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Fibrosi cistica nei bambini

Questa malattia lascia un'impronta sull'intera vita del bambino, a partire dall'infanzia. Nel corso del tempo, la fibrosi cistica danneggia quasi tutti i sistemi di organi (intestinali, respiratori, sessuali, ecc.) In misura maggiore o minore. Anche 40 anni fa, questa patologia era considerata esclusivamente pediatrica, poiché i pazienti giovani non vivevano fino all'adolescenza, e ancor più l'età avanzata. Tuttavia, grazie al livello moderno della medicina, questa affermazione rimane nella storia. Attualmente, i pazienti raggiungono i 30-45 anni di età, con una terapia adeguata.

Perché si verifica la fibrosi cistica?

Nonostante il fatto che i primi sintomi della fibrosi cistica nei bambini possano comparire solo in 6-7 mesi, questa patologia è considerata congenita. La ragione del suo sviluppo è un cambiamento in uno dei cromosomi, che è responsabile della creazione di un importante regolatore proteico. Senza di esso, la composizione di tutti i fluidi secreti dalle ghiandole (pancreas, sudore, fegato, ecc.) È disturbata.

Questo difetto genetico è piuttosto raro - in un bambino su 3 mila. Tuttavia, se si è verificata una mutazione, non può essere corretta. Ecco perché la fibrosi cistica è considerata una malattia incurabile, ma non fatale. Con l'aiuto della terapia opportunamente prescritta, si può mantenere la qualità della vita dei pazienti ad un livello accettabile per un lungo periodo (alcuni decenni).

Come si sviluppa la fibrosi cistica?

Ogni persona ha organi, il cui scopo è quello di produrre fluidi speciali (segreti) per il normale funzionamento di tutti i sistemi: respiratorio, digestivo, escretore e altri. Sono designati con un termine - "ghiandole di secrezione esterna". Perché "esterno"? Perché le sostanze biologicamente attive non entrano nel sangue e alla fine vengono espulse nell'ambiente. Sono questi organi che soffrono principalmente di fibrosi cistica.

Tutti i sintomi della malattia si verificano per una ragione - un cambiamento nella composizione dei fluidi secreti dalle ghiandole. Diventano molto più spessi di quanto dovrebbero essere normali. Per questo motivo, il segreto ristagna nei condotti, danneggia l'organo e non svolge la sua funzione.

Le ghiandole sessuali maschili sono i testicoli.

La malattia non ha alcun effetto sul sistema riproduttivo femminile.

Dato il meccanismo di sviluppo della malattia, puoi dire esattamente quali sintomi si manifesteranno. Questo momento è molto importante per una diagnosi tempestiva e un trattamento efficace della patologia.

I sintomi della fibrosi cistica

In misura maggiore o minore, la malattia colpisce quasi tutte le ghiandole esocrine. Pertanto, i suoi sintomi possono essere molto diversi - dalla diarrea agli attacchi di dispnea. È questa variazione dei sintomi che dovrebbe allertare genitori e medici. I primi segni di fibrosi cistica compaiono, di regola, nel primo anno di vita del bambino. In rari casi (fino al 10%) - nei primi giorni dopo la nascita.

Fibrosi cistica dei neonati

Come sai, i primi movimenti intestinali di un bambino sono diversi da tutti quelli successivi. Le feci del bambino consistono principalmente in liquido amniotico parzialmente digerito, ingerito nel grembo materno. Pediatri e neonatologi chiamano "meconio". A differenza delle normali feci, è inodore (poiché non contiene quasi batteri), più viscosa (la consistenza è simile alla resina), che è un caratteristico colore giallo-marrone.

La fibrosi cistica nei neonati può manifestarsi come ostruzione intestinale, a causa del blocco delle feci originali. A causa del fatto che il segreto delle ghiandole digestive è molto più spesso di quanto dovrebbe essere normale, sconvolge il normale passaggio del meconio. Resta a un certo livello e non consente il passaggio di latte e gas digeriti.

Perché questo è pericoloso? Al di sopra del livello di stagnazione delle feci, gli intestini iniziano ad allungarsi e a danneggiarsi, a causa delle quali le tossine possono entrare nel sangue del bambino. Se l'ostruzione non è stata prontamente determinata, la parete dell'organo può rompersi e causare lo sviluppo di peritonite (infiammazione del peritoneo). Il livello di sostanze nocive nel sangue, in questo caso, raggiunge un valore critico e spesso porta alla morte di un piccolo paziente.

Come si manifesta l'ostruzione meccatronica? Un bambino non può dire di avere mal di pancia, quindi la patologia può essere diagnosticata solo da dati esterni e dal suo comportamento:

  • Il neonato non ha uno sgabello e una scarica di gas per molto tempo,
  • Il pianto isterico è caratteristico, che aumenta con la palpazione della pancia. Il bambino prova a rimanere immobile, perché i movimenti gli causano dolore,
  • Se ti guardi intorno all'addome, puoi notare la presenza di gonfiore, a volte vedi un sigillo a parete e persino il contorno dell'intestino
  • Quando si sondano, è abbastanza facile determinare l'area su cui si trova l'ostruzione: con le dita è possibile percepire la parete intestinale densa e gonfia. Al di sotto del livello di stagnazione, il diametro e la densità dell'organo diventano normali.

Anche con il minimo sospetto di questa patologia, un urgente bisogno di chiamare il medico (preferibilmente un neonatologo o pediatra). Sarà in grado di valutare oggettivamente le condizioni del bambino e confermare / negare la presenza di ostruzione intestinale.

Fibrosi cistica nei bambini piccoli

Molto spesso, i bambini con fibrosi cistica sono rilevati a 5-7 mesi di vita. La patologia può manifestarsi in modi diversi, ma due segni sono i più caratteristici dei piccoli pazienti - una diminuzione nell'aumento di peso e danni alle vie aeree.

Nella prima metà dell'anno dopo la nascita, il bambino deve aggiungere almeno 500 g al mese in una massa. Entro 6 mesi, i bambini dovrebbero pesare circa 8 kg, e per 12 - non meno di 9,5 kg. Lo sviluppo ritardato può essere causato da vari motivi: una dieta squilibrata, infezioni intestinali, malattie endocrine, ecc.

La sospetta fibrosi cistica, come fattore di riduzione del peso del bambino, dovrebbe essere associata a disturbi respiratori e violazioni permanenti della sedia. Le feci possono essere liquide, è possibile modificarne la consistenza - diventa "grasso", è fortemente spalmato ed è difficile da lavare via dai pannolini. Il suo colore è invariato o diventa giallo. In alcuni casi, assume un aspetto frizzante.

I tipici sintomi respiratori della fibrosi cistica nei bambini dovrebbero includere:

  • Tosse secca persistente che si attenua un po 'dopo il trattamento, ma si ripresenta diverse settimane dopo il "recupero". Più spesso, le convulsioni sono aggravate di notte, a causa della posizione supina statica del bambino,
  • Episodi di soffocamento - il bambino tossisce e soffoca, a causa del blocco di una parte della spina mucosa del tratto respiratorio. Se si schiarisce la gola, esce una piccola quantità di muco denso e viscoso. Il liquido può essere chiaro o dipinto di un colore verde sporco (se infetto da batteri),
  • Infezioni frequenti ripetute del tratto respiratorio (rinite, faringite, bronchite, ecc.). Non di rado la fibrosi cistica è nascosta sotto la maschera di "bronchite cronica", che è difficile da trattare e si verifica con esacerbazioni frequenti.

Nota ancora una volta, una combinazione di sintomi del tratto digestivo e respiratorio è molto caratteristica di questa malattia. Col tempo e senza una terapia adeguata, si svilupperanno solo seguendo un corso cronico recidivante.

Sintomi di danni a vari sistemi

Mentre il bambino cresce, questa patologia si svilupperà con esso. Se la terapia corretta è stata prescritta fin dall'infanzia, la malattia può essere parzialmente controllata e la maggior parte delle recidive può essere prevenuta. Tuttavia, indipendentemente dal trattamento, i sintomi della fibrosi cistica negli adulti possono essere integrati da nuovi segni di danno al sistema:

  • Lo sviluppo fisico ritardato - è una conseguenza del povero assorbimento di nutrienti (dovuto alla mancanza di enzimi pancreatici),
  • Insufficienza delle feci (come nei bambini piccoli),
  • Sintomi di ipertensione portale (ingrossamento della milza, gonfiore delle vene dell'addome, arti inferiori, esofago, edema della metà inferiore del corpo).

  • Diabete mellito (conseguenza della formazione di cisti nel pancreas),
  • Insufficienza epatica (dovuta alla sostituzione di organi con tessuto connettivo). Manifestata da un aumento del sanguinamento, segni di intossicazione (debolezza costante, mal di testa, nausea), gonfiore in tutto il corpo.

  • Formazione di atelettasia - alcune aree del polmone si "placano" a causa dell'ostruzione bronchiale del muco. Questa condizione si manifesta con mancanza di respiro e tosse secca,
  • Frequenti malattie infettive delle vie respiratorie - il ristagno del muco contribuisce all'accumulo di microrganismi dannosi. Per questo motivo, i pazienti sperimentano malattie respiratorie (dall'influenza / parainfluenza alla polmonite ricorrente),
  • Emottisi periodica - associata a danni alla mucosa della parete dei bronchi.

Con la maggior parte di questi sintomi, la medicina moderna può far fronte all'aiuto di droghe, ma alcuni cambiamenti negli organi interni diventano irreversibili. Pertanto, è importante identificare tempestivamente la malattia e prevenire lo sviluppo di forme gravi di patologia.

Insufficienza cardiopolmonare

Sebbene questa condizione non sia direttamente correlata alla fibrosi cistica, può verificarsi con questa malattia. La ragione risiede in una grave violazione della pervietà delle vie respiratorie. Nel corso del tempo, la maggior parte dei piccoli bronchi si chiude con il muco e cessa di condurre l'ossigeno. A causa del fatto che le restanti vie respiratorie non possono erogare la stessa quantità di aria per lo scambio di gas, il cuore deve "pompare" il sangue nei polmoni molto più intensamente.

Alcuni anni, questi processi non possono essere mostrati in alcun modo quando i corpi affrontano il carico sollevato. A poco a poco, il lato destro del cuore inizia ad aumentare di dimensioni, dal momento che non può più eseguire il "lavoro" a lui affidato. Abbastanza rapidamente, le sue capacità compensatorie scadono e il sangue inizia a ristagnare nella cavità dell'organo e dei vasi polmonari. È in questa fase che si sviluppa l'insufficienza cardiopolmonare (LSN).

Come si manifesta? Sospettarla senza studi speciali è abbastanza facile. I seguenti segni sono caratteristici per LSN:

  • Mancanza di respiro All'inizio del processo, un sintomo può manifestarsi solo dopo uno sforzo fisico / mentale (stress grave, salire le scale, ecc.). Tuttavia, il processo progredisce e, nei casi più gravi, la mancanza di respiro inizia ad apparire spontaneamente, senza fattori provocatori,
  • Tosse umida Si verifica a causa di ristagni di sangue nei vasi polmonari e sudorazione della sua parte liquida nello spazio intercellulare,
  • Pallore della pelle. Una tipica manifestazione di mancanza di ossigeno per i tessuti,
  • "Bacchette". Questo è un cambiamento caratteristico delle dita, manifestato da un ispessimento delle falangi dell'unghia (fine). È caratteristico dell'LSN grave, in cui il lavoro non solo del diritto, ma anche delle parti sinistra del cuore è interrotto,
  • "Guarda gli occhiali". Cambiare le unghie sotto forma di ispessimento, rigonfiamento e forma rotonda. Di regola, si verifica in concomitanza con il sintomo di "bacchette".

La presenza di questa condizione è un segno prognostico sfavorevole, poiché la cardiopatia polmonare compromette in modo significativo la qualità della vita del paziente. Sbarazzarsi di ciò è impossibile.

Diagnosi di fibrosi cistica

È importante rilevare la relazione tra i sintomi della fibrosi cistica il più presto possibile al fine di diagnosticare correttamente, piuttosto che trattare, bronchite "falsa", disbatteriosi, deficit di lattasi e altre patologie che il bambino non ha mai avuto. Prima di tutto, popolazioni rilevateossivert hire in Dual P hire sono quasi contemporaneamente in grado di avvertire il medico e Windows.

Oltre al quadro clinico caratteristico, è importante utilizzare speciali tecniche di laboratorio. Esami del sangue classici, l'urina non darà un'immagine chiara. È possibile confermare la diagnosi utilizzando un metodo semplice, ma inusuale - esaminando il sudore del paziente. Quando la fibrosi cistica, il contenuto di elettroliti (cloro e sodio) in esso dovrebbe essere 3-5 volte superiore al normale.

Se il medico dubita che i risultati dello studio o dei sintomi non consentano una conclusione inequivocabile, il bambino è sottoposto a un esame genetico. Se viene rilevato un difetto genetico nella proteina del regolatore, non vi è alcun dubbio sulla presenza della malattia.

Come metodi aggiuntivi per valutare le condizioni del corpo e dei suoi sistemi individuali, puoi usare:

  • Diminuzione / aumento dei livelli di cloro (superiore a 106 o inferiore a 98 mmol / l) e sodio (superiore a 145 o inferiore a 135 mmol / l)

Segni di danno al fegato:

  • L'aumento di ALT e AST è considerato un aumento significativo delle prestazioni di 1,5-2 volte rispetto alla norma (più di 60 U / l)
  • Diminuzione del fibrinogeno (inferiore a 2 g / l),
  • Aumento della bilirubina totale (più di 18 μmol / l) e legata (più di 5,2 μmol / l).

Segni di danno pancreatico:

  • Afa-amilasi aumentata (più di 51 U / l).

  • Carattere "Masovy" di feci,
  • pH (acidità) più di 8 - ambiente alcalino di feci,
  • La comparsa di acidi grassi, fibre, amido, tessuto connettivo nelle feci.
  • Con un'infezione batterica, l'espettorato acquisisce un colore verde e un odore acido,
  • Con qualsiasi malattia batterica / virale, i leucociti possono essere rilevati,
  • Le cellule del sangue (eritrociti) nell'espettorato e le particelle epiteliali indicano danni alla parete dei bronchi.
  • I batteri possono essere rilasciati dal materiale in studio.
  • Nominato per valutare le prestazioni di uno dei sistemi o come procedura medica (broncoscopia).

Di norma, questi studi sono sufficienti per fare una diagnosi definitiva e determinare la quantità di trattamento necessario.

Trattamento moderno della fibrosi cistica

Dal momento che è impossibile ripristinare il cromosoma danneggiato e liberarsi completamente da questa patologia, il trattamento dovrebbe essere mirato a ripristinare le funzioni dei singoli organi. Nella fibrosi cistica, il carico principale, di norma, ricade sui sistemi digestivo e respiratorio, quindi la correzione del loro lavoro è il compito principale della terapia.

Nutrizione medica dei bambini

È molto importante organizzare la nutrizione dei bambini con fibrosi cistica. Ciò aiuterà a prevenire il ritardo dello sviluppo del bambino a causa della mancanza di nutrienti e a rafforzare il suo corpo dagli effetti dannosi dall'esterno. Nota i punti più importanti:

  1. Se la madre del bambino non soffre di malattie infettive, comprese quelle croniche (HIV, epatite, ecc.), L'allattamento al seno è sempre meglio delle formule sintetiche. È assorbito in modo ottimale negli intestini del bambino, in quanto è creato solo per lui. Contiene anche sostanze (anticorpi) che proteggono il corpo del bambino da microrganismi patologici,
  2. Se non è possibile nutrire il bambino con il latte materno, devono essere utilizzate speciali miscele "adattate", che sono più facili da digerire in condizioni di digestione compromessa. Questi includono: Humana LP + SCT, Alphare, Nutrilon Pepti TSC, Pregestimil e altri. La scelta dell'opzione migliore aiuterà il pediatra in visita,
  3. Se al bambino viene confermata la mancanza di enzimi pancreatici, è necessario colmare il deficit, a partire dalla tenera età. Per fare questo, ci sono farmaci moderni, sotto forma di microgranuli, che sono racchiusi in una capsula: Kreon, Hermital o Panzinorm. La dose deve essere selezionata individualmente. Di norma, i bambini di età inferiore a un anno hanno bisogno di 1/3 o 1/2 di una capsula,
  4. Il mangime dovrebbe essere su richiesta del bambino. Un segnale a questo è il pianto "affamato". Molto spesso, sembra che questo - il bambino piange per un certo tempo, poi si calma per alcuni minuti, in attesa del risultato. Se non viene nutrito, continua a piangere.

Ognuno di questi punti è spiegato ai genitori di un piccolo paziente da neonatologi / pediatri immediatamente dopo l'identificazione della malattia. È importante essere responsabili dell'alimentazione, poiché ciò avrà un grande impatto sulla futura qualità della vita del bambino.

Nutrizione terapeutica di adolescenti e adulti

Per i pazienti più anziani, una corretta alimentazione non perde la sua rilevanza, ma i requisiti per essa sono molto più facili da soddisfare. Ce ne sono solo tre:

  1. I pasti ipercalorici dovrebbero prevalere nella dieta - la frequenza giornaliera nei pazienti con fibrosi cistica dovrebbe essere 1,5-2 volte superiore rispetto alle persone sane. Le calorie dovrebbero essere distribuite uniformemente durante il giorno per 4-5 pasti,
  2. Se il paziente ha dimostrato la mancanza di enzimi digestivi, devono essere selezionate dosi adeguate di farmaci sostitutivi. I farmaci sono usati come nei bambini
  3. Le vitamine A, D, E, K devono essere somministrate al corpo del paziente.In genere vengono prescritti complessi multivitaminici regolari per questo scopo.

Una così semplice correzione della nutrizione migliorerà significativamente la qualità della vita per questa malattia, mantenendo lo sviluppo fisico al livello adeguato e mantenendo la funzione immunitaria.

Metodi medici

Il secondo gruppo più comune di sintomi, insieme ai disturbi digestivi, sono segni di danni alle vie respiratorie. Il ruolo più importante in questo processo patologico è il blocco dei piccoli bronchi con muco, grazie al quale la normale respirazione diventa impossibile. Учитывая этот момент, можно определиться с тактикой лечения – следует постоянно разжижать загустевший секрет желез и расширять дыхательные пути (при необходимости).

Сделать это можно с помощью двух групп препаратов:

  • Farmaci "Thinning" (Ambroxol, Acetylcysteine, Carcysteine ​​e loro analoghi) - grazie a questa terapia, i pazienti con fibrosi cistica possono ridurre la densità delle membrane mucose nei bronchi, grazie alle quali possono espettorare e ripristinare in modo indipendente la pervietà delle vie aeree. A tale scopo, è anche possibile utilizzare una soluzione normale di cloruro di sodio (consigliato al 7%) per inalazione,
  • Terapia che espande i bronchi (Salbutamolo, Berodual, Formoterolo, Fenoterolo) - la necessità di questi farmaci è determinata individualmente. Molto spesso, non vengono utilizzati per l'ammissione costante, ma solo durante attacchi di dispnea / mancanza di respiro.

Di norma, per i pazienti con fibrosi cistica, il metodo ottimale di somministrazione del farmaco è considerato come inalazione. Permette di ottenere l'effetto migliore da una piccola dose di medicinale. Pertanto, si consiglia ai pazienti (o ai loro genitori) di acquistare un nebulizzatore: si tratta di un dispositivo di piccole dimensioni con cui è possibile condurre la terapia a casa.

Il miglior farmaco per normalizzare la respirazione. Oltre agli agenti non specifici (Ambroxol, Acetilcisteina, ecc.), Che sono usati per bronchiti, polmoniti e altre malattie respiratorie, è stato sviluppato un farmaco speciale per la fibrosi cistica - DNAse (sinonimi Sileks, Pulmozym). È finalizzato alla distruzione del muco nel lume dei bronchi e al miglioramento della sua scarica. Confrontando l'effetto di Ambroxol e Pulmozyme, è stato dimostrato che il secondo farmaco è molto più efficace in questa patologia. Lo svantaggio di DNAse è il suo prezzo - una media di 7.500 rubli. per 2,5 ml di soluzione.

chinesiterapia

Oltre all'utilizzo di farmaci per ripristinare la respirazione, un certo effetto può essere ottenuto con una tecnica non farmacologica chiamata "Kinesiterapia". Letteralmente, questo termine si riferisce alla "terapia del movimento". Questo è un insieme di misure che influenzano meccanicamente il torace e migliorano il movimento del muco nella cavità del tratto respiratorio.

Cosa si applica alla kinesiterapia? Attualmente, si distinguono i seguenti metodi:

  • Massaggio a percussione - nella posizione seduta del paziente, eseguito battiti ritmici battiti sul petto. Di norma, iniziare con la superficie anteriore e quindi spostarsi verso la parte posteriore. Per eseguirlo, non è necessario coinvolgere uno specialista - dopo un semplice addestramento da parte di un medico, anche i membri della famiglia del paziente possono eseguirlo,
  • Respirazione attiva - i soliti movimenti di respirazione profonda che causano l'espansione / contrazione periodica dei bronchi, che migliora il passaggio del fluido attraverso di essi,
  • Drenaggio posturale - eseguito dal paziente in modo indipendente. Per fare questo, metti i piedi su una superficie rialzata e sputa attivamente espettorato mentre sei sdraiato, girando dall'addome a lato. È dimostrato che grazie a questa semplice manipolazione, l'effetto dei farmaci può essere notevolmente migliorato.
  • Strumenti per l'esposizione a vibrazioni e compressione: attualmente è stato sviluppato un apparecchio speciale che agisce vibrando il torace, rompendo le mucose intere in parti separate. Tuttavia, nella Federazione Russa, questi dispositivi non sono comuni.

È molto importante che il trattamento della fibrosi cistica nei bambini e negli adulti sia effettuato utilizzando tutte le tecniche disponibili, per migliorare il benessere del paziente. Poiché si tratta di una malattia grave e incurabile con il costante verificarsi di esacerbazioni, non si devono ignorare le raccomandazioni del medico, anche se sembrano insignificanti (in relazione alla dieta, alla chinesiterapia, ecc.).

Recenti sviluppi nel trattamento della fibrosi cistica

Attualmente, la ricerca di un trattamento genico della malattia è quasi bloccata. Pertanto, gli scienziati hanno deciso di influenzare non la vera causa della patologia, ma il meccanismo dello sviluppo della fibrosi cistica. È stato determinato che la condensazione delle secrezioni di ghiandole si verifica a causa della mancanza di un elemento traccia (cloro). Di conseguenza, aumentando il suo contenuto in questi fluidi, è possibile migliorare significativamente il decorso della malattia.

A tal fine, è stato sviluppato il farmaco VX-770, che ripristina parzialmente il normale rapporto del cloro. Durante gli studi clinici, i medici sono riusciti a ridurre la frequenza delle esacerbazioni di quasi il 61%, migliorare le funzioni respiratorie del 24% e ottenere un aumento della massa del 15-18%. Questo è un successo significativo, che consente di affermare che nel prossimo futuro la fibrosi cistica può essere trattata con successo e non solo eliminarne i sintomi. Al momento, il VX-770 è sottoposto a test aggiuntivi e non sarà disponibile per la vendita fino al 2018-2020.

Nella maggior parte dei casi, i pazienti con fibrosi cistica vivono per essere più anziani (circa 45 anni), assumendo un trattamento adeguato. La loro qualità della vita è alquanto inferiore a quella delle persone sane, a causa delle ripetute esacerbazioni della patologia e del costante bisogno di droghe. Un paziente ha la sua intera vita registrata nelle istituzioni mediche (di regola, centri regionali o regionali), dove deve essere osservato ogni sei mesi con un decorso stabile della malattia.

Domande frequenti

Sì, poiché i genitori possono essere portatori del gene danneggiato.

Per fare questo, è necessario sottoporsi a una visita medica. Alcuni anni fa, secondo il programma governativo, tali centri erano stabiliti in ogni regione. Tuttavia, ogni analisi viene condotta lì a pagamento, anche se i genitori sono a rischio.

Solo in caso di complicazioni infettive (polmonite, bronchite purulenta, ascessi, ecc.)

No, di regola, i bambini con questa patologia non sono rimasti indietro nello sviluppo mentale dai loro coetanei.

Cos'è la fibrosi cistica

La causa principale della malattia è la distruzione delle cellule epiteliali che rivestono le ghiandole sudoripare, le membrane mucose e i tessuti dei polmoni, il fegato, il pancreas, il tratto digestivo e il sistema urinario.

L'ereditarietà del gene danneggiato porta al fatto che le cellule epiteliali producono una proteina regolatrice di conduzione transmembrana difettosa. A causa del malfunzionamento di questa proteina, le cellule epiteliali non possono regolare il trasporto degli ioni cloro attraverso la loro membrana. Il più importante equilibrio di sali e acqua all'interno e all'esterno della cellula, che è necessario per la produzione di liquidi (secrezione di cellule epiteliali - muco) all'interno dei polmoni, del pancreas e dei dotti escretori di altri organi, è compromesso. Il muco diventa denso, viscoso, incapace di avanzamento.

Di solito il muco sulla superficie interna delle vie respiratorie aiuta a combattere gli agenti patogeni, rimuovendoli dai polmoni. Al contrario, muco denso nella fibrosi cistica indugia insieme con i microrganismi in esso, e rapidamente i polmoni si infettano.

Il muco viscoso blocca i dotti escretori del pancreas, che entrano negli enzimi intestinali, essenziali per la digestione del cibo. In questo caso, molte sostanze nutritive, specialmente i grassi, non vengono assorbite nell'intestino e non entrano nel corpo.

Ecco perché i bambini con fibrosi cistica stanno ingrassando molto malgrado la buona nutrizione e il buon appetito.

Segni di fibrosi cistica nei bambini

  • Ostruzione intestinale al meconio. Meconium è le feci originali di colore scuro, quasi nero, da stati di particelle di liquido amniotico digerite durante lo sviluppo fetale. Normalmente, le feci di un neonato appaiono nell'arco di 1-2 giorni. Quando la fibrosi cistica diventa troppo densa e viscosa per passare attraverso l'intestino, e di conseguenza blocca completamente il suo lume. Nonostante la nutrizione regolare, il neonato non ha una sedia nei primi giorni di vita e il bambino è irrequieto, gonfio, teso e doloroso quando viene toccato.
  • Pessimo aumento di peso con una nutrizione sufficiente. Questo sintomo si verifica più spesso nei neonati. Il muco denso blocca i dotti pancreatici, impedendo agli enzimi digestivi di entrare nell'intestino e partecipando alla decomposizione dei nutrienti, principalmente grassi e proteine. I nutrienti vitali non vengono assorbiti nell'intestino, non entrano nel corpo, rallentando così la crescita e l'aumento di peso. Aumenta il rischio di carenza nel corpo di vitamine liposolubili (K, D, A, E).
  • "Pelle salata". I cambiamenti patologici nell'epitelio delle ghiandole sudoripare portano al loro errato funzionamento e al rilascio di sudore alterato, più salato. Baciando i loro figli, i genitori sentono un'insolita "salinità" della pelle.

Il coinvolgimento del sistema respiratorio si verifica quasi sempre ed è il problema principale dei pazienti con fibrosi cistica.

Principali sintomi dell'apparato respiratorio

  • Infezioni ricorrenti, polmonite ricorrente. Il ristagno di muco nel sistema broncopolmonare è un ambiente favorevole per lo sviluppo di agenti patogeni. I bambini spesso soffrono di bronchite, polmonite e si sentono debolezza costante.
  • Frequente tosse parossistica senza espettorato, espansione dei bronchi con accumulo di contenuti infetti (bronchiectasie) in essi.
  • Dispnea, mancanza di aria, broncospasmi ricorrenti.

In vari gradi, questi sintomi sono presenti nel 95% dei pazienti e compromettono significativamente la qualità della vita, richiedendo una terapia antibiotica continua per esacerbazioni di bronchite e polmonite.

I sintomi del tratto digestivo

  • Secchezza delle fauci, poca o piccolissima quantità di saliva. La ragione - il coinvolgimento nel processo delle ghiandole salivari e una diminuzione della secrezione di saliva. La mucosa della bocca diventa secca, facilmente lesionata, spesso crepata e sanguinante.
  • Stitichezza frequente a lungo termine causata da una violazione del movimento del cibo attraverso l'intestino a causa della mancanza di secrezione che idrata la parete intestinale.
  • Un gran numero di grassi non digeriti nel contenuto intestinale porta ad un aumento della formazione di gas, gonfiore. La sedia è schiumosa, con una spruzzata di grasso e un odore sgradevole.
  • Sensazione di nausea, perdita di appetito.
  • Violazione della scissione, assorbimento di proteine ​​e grassi, una costante mancanza di sostanze nutritive alla fine porta alla malnutrizione, alla crescita di peso ridotto e, di conseguenza, a un ritardo nello sviluppo psicomotorio e fisico del bambino.

Funzioni di alimentazione

  • La dieta dovrebbe essere ricca di proteine ​​e ad alto contenuto di calorie, poiché la maggior parte dei nutrienti andrà persa. I bambini con fibrosi cistica, per riempire tutti i loro bisogni, è necessario mangiare quasi 2 volte di più.
  • Ricezione di complessi vitaminici e minerali. Assicurati di utilizzare vitamine liposolubili (A, E, D, K), poiché il loro assorbimento nell'intestino e nei grassi non si verifica. La mancanza di vitamina K porta a scarsa coagulazione del sangue, vitamina D - per ammorbidire le ossa e la patologia del sistema scheletrico nel suo complesso.
  • Assunzione costante di preparati enzimatici. La carenza di enzimi pancreatici deve essere almeno parzialmente reintegrata. Pertanto, prima di ogni pasto per la normale digestione è necessario assumere compresse di preparati enzimatici pancreatici.

Combattere problemi polmonari

  • Accettazione di antibiotici per combattere i batteri patogeni. Questi possono essere pillole o iniezioni intramuscolari o endovenose. A causa della costante stagnazione e infezione dell'espettorato, la terapia antibiotica nei pazienti con fibrosi cistica è frequente, a volte quasi costante. Dipende dallo stato dei polmoni e dal decorso del processo infettivo.
  • L'uso di inalatori di broncodilatatori è importante per frequenti attacchi di dispnea e bronco-ostruzioni (sovrapposizione del lume bronchiale).
  • Al di fuori dei segni di un pronunciato processo infettivo, i medici raccomandano l'attuazione della vaccinazione contro l'influenza. Nel bel mezzo di un'epidemia, la vaccinazione aiuterà a proteggere dalle malattie respiratorie acute.

Altre cure e raccomandazioni

  • Pulizia a umido regolare dell'appartamento, riducendo al minimo il contatto del bambino con polvere, sporco, prodotti chimici domestici, fumo di fuoco, fumo di tabacco e altri fattori che irritano le vie respiratorie.
  • Bevi molta acqua. Soprattutto questa raccomandazione è rilevante per i bambini piccoli, così come la diarrea, nella stagione calda o durante un'attività fisica eccessiva.
  • Moderato esercizio, nuoto, jogging facile all'aria aperta, qualsiasi attività di rinforzo.
  • Purificazione dei bronchi e dei polmoni dall'espettorato viscoso mediante percussione (maschiatura) e metodi di drenaggio posturale. Per spiegare la tecnica di eseguire queste semplici manipolazioni dovrebbe il medico. L'essenza dei metodi è quella di posizionare il bambino in modo che l'estremità della testa sia leggermente più bassa e che esegua un tocco costante di tutte le aree sopra i polmoni con le dita. La flemma dopo questi esercizi lascia molto meglio.

Se tuo figlio ha la fibrosi cistica, non dovresti disperare. Nel mondo ci sono un numero enorme di persone con lo stesso problema, sono uniti nella comunità Internet, condividono informazioni utili, si supportano a vicenda.

E se rispetti tutte le raccomandazioni mediche, una dieta appropriata e uno stile di vita sano, il bambino ti farà piacere e diventerà una persona a tutti gli effetti.

Caratteristiche della fibrosi cistica

Quando la fibrosi cistica interrompe la produzione di muco nelle ghiandole della secrezione esterna, situate in vari organi vitali. Lo scopo di questo muco è quello di proteggere la superficie interna degli organi dal danneggiamento e dalla penetrazione dei batteri. Lubrificando la superficie dell'esofago, il muco contribuisce alla promozione del cibo attraverso di esso. E nel muco intestinale è necessario muovere la massa fecale attraverso di essa.

Il nome della malattia in latino significa muco denso. Quando la fibrosi cistica si verifica nei bambini, il muco diventa denso e viscoso, il che porta all'ostruzione dei dotti, dove i batteri che causano malattie iniziano a moltiplicarsi. Infiammazione delle membrane mucose, suppurazione del muco si verifica. Questo provoca la comparsa di gravi disturbi nel lavoro degli organi e complicazioni molto pericolose.

La violazione delle ghiandole della secrezione esterna si verifica in seguito alla mutazione del gene che regola la composizione e la consistenza del muco. La patologia genetica di questo tipo si verifica in circa 1 persona su 20, ma non tutti si ammalano. Alcune persone sono solo portatrici del gene mutato, che non è nemmeno sospettato.

In un bambino, la malattia si verifica solo se un gene muta in entrambi i genitori. E non necessariamente la fibrosi cistica danneggerà tutti i loro bambini. La probabilità di avere un bambino malato è del 25%. Non dipende se sarà il primogenito o se ha fratelli e sorelle sani. Non importa anche il sesso del bambino. L'incidenza di ragazze e ragazzi è la stessa.

Cause di gravi sintomi di fibrosi cistica

Un disturbo genetico di questo tipo rende impossibile all'organismo ricevere i nutrienti e l'apporto di ossigeno necessari agli organi. Di conseguenza, il processo di sviluppo fisico del bambino rallenta, sorgono varie patologie che riducono la sua vita.

Le cause dello sviluppo dei sintomi e delle complicanze della fibrosi cistica sono:

  1. Violazione delle ghiandole della secrezione esterna, l'apparizione nel muco di una maggiore quantità di proteine, contribuendo alla sua concentrazione.
  2. Atrofia graduale del tessuto ghiandolare e sua sostituzione con tessuto fibroso, che porta alla formazione di cisti, l'insorgenza di processi infiammatori purulenti.
  3. Disturbo del metabolismo del sale dell'acqua nel corpo, un aumento anormale del contenuto di sodio e sali di calcio nel muco, a causa del quale diventa inadatto per l'esecuzione delle sue funzioni.

Nota: L'aspettativa di vita media dei bambini nati con una malattia come la fibrosi cistica è di 16-20 anni. Tuttavia, succede che il bambino non vive fino a 1 anno. Tuttavia, in alcuni casi, con un trattamento efficace, alcuni pazienti vivono fino a 35-40 anni.

Fibrosi cistica intestinale

I sintomi di danni alle ghiandole negli organi dell'apparato digerente predominano. La cosiddetta "sindrome intestinale" si manifesta. La causa del disturbo è la produzione insufficiente di enzimi intestinali e pancreatici. Il processo di scissione e digestione di proteine, carboidrati e grassi è compromesso. La maggior parte dei nutrienti escreti nel corpo con le feci. In questo caso, il bambino ha la diarrea o la stitichezza. Mangia molto, ma rimane molto magro.

Fibrosi cistica polmonare

Interessato principalmente dal sistema respiratorio. A causa della violazione della composizione del muco protettivo negli organi respiratori, lo stafilococco, la Pseudomonas aeruginosa e altri batteri iniziano a svilupparsi. La "sindrome polmonare" si manifesta in insufficienza respiratoria a causa del restringimento dei bronchi e della polmonite.

La forma polmonare si sviluppa in fasi.

su Fase 1 c'è una tosse persistente secca, che causa mancanza di respiro. Questa condizione può verificarsi per diversi anni.

per 2 fasi caratteristica è la presenza di bronchite cronica, la comparsa di tosse con espettorato abbondante. Ci sono cambiamenti nella forma delle dita.

K 3 fasi provoca un graduale cambiamento fibroso nel tessuto polmonare e la formazione di cisti in esso, aree di infiammazione. C'è insufficienza polmonare, che colpisce il lavoro del cuore e di altri organi. Cambiamenti patologici simili si verificano entro 3-4 anni.

a 4 fasi la condizione sta diventando più grave. Si verificano problemi respiratori e insufficienza cardiaca, con conseguente morte dopo alcuni mesi.

Fibrosi cistica mista. Con questo tipo di malattia, si osservano i sintomi di gravi disturbi di tutti i sistemi corporei.

Forme della malattia

La fibrosi cistica in un bambino può essere lieve (cancellata). При этом проявляются признаки хронического панкреатита (воспаления поджелудочной железы), энтероколита (воспаления кишечника), бронхита или сахарного диабета.

При заболевании муковисцидозом легкой и средней степени тяжести возникают фазы обострения и ремиссии.

È possibile il decorso della malattia nella forma più grave e più pericolosa.

Neonati

Segni di fibrosi cistica possono manifestarsi fin dai primi giorni di vita del bambino. L'ittero a lungo termine si manifesta come conseguenza di una violazione della produzione di enzimi e del flusso biliare insufficiente. Il bambino quasi non ingrassa, si rifiuta di prendere il seno, è fisicamente inattivo.

Rigurgito frequente osservato di bile, gonfiore, pallore e pelle secca. Tutti questi sintomi possono indicare che il bambino ha un'ostruzione meconiale, la formazione di ingorghi del meconio (feci primarie) nel suo intestino. Allo stesso tempo, i tappi si sovrappongono all'intestino in un sito di 3-8 cm: è possibile la torsione dell'intestino, la peritonite o la necrosi dei tessuti. È richiesto un intervento addominale immediato. Molto spesso, tali complicanze della fibrosi cistica causano un esito fatale.

Un segno indicativo di fibrosi cistica è la presenza di un gusto salato nella pelle del paziente. L'accumulo di sale porta a una violazione dell'equilibrio del sale e della sudorazione.

Un neonatologo può essere in grado di diagnosticare un neonato (la sua specializzazione è il trattamento dei bambini nei primi 28 giorni di vita che hanno problemi respiratori). Successivamente, il paziente avrà bisogno dell'aiuto di un pediatra, gastroenterologo, pneumologo.

I bambini di età inferiore a 1 anno

I sintomi della fibrosi cistica nei bambini possono non apparire immediatamente, ma alcuni mesi dopo la nascita. Di solito questo coincide con l'inizio dell'aggiunta di alimenti complementari o il trasferimento del bambino all'allattamento al seno.

Dovrebbe avvisare le seguenti manifestazioni:

  1. Violazione della consistenza delle feci. Diventa molle, ha un forte odore sgradevole, di colore grigio, contiene molto grasso. Il movimento intestinale aumentato porta al prolasso del retto.
  2. La discrepanza tra lo sviluppo fisico del bambino e la sua età.
  3. Tosse secca frequente con dolorosa espettorazione dell'espettorato viscoso. Può portare il bambino a vomitare, non gli permette di dormire correttamente. La tosse è causata dall'infiammazione di bronchi e polmoni. Il processo è bilaterale. A causa della tosse nel bambino, il torace inizia a affondare (la forma diventa a forma di botte). Appare dispnea.
  4. Distensione addominale, aumentando le dimensioni del fegato.
  5. La presenza di pelle grigia e secca.
  6. La comparsa di edema.
  7. Anemia dovuta alla mancanza di proteine ​​nel corpo.
  8. Deformazione delle dita Gli arti sono molto sottili. Le falangi alle estremità delle dita si addensano, le unghie hanno una forma irregolare.

La gravità delle manifestazioni di fibrosi cistica e la loro gravità è diversa, rendendo difficile la diagnosi della malattia. A volte, a causa della somiglianza dei sintomi, la fibrosi cistica è confusa con la bronchite cronica o la polmonite.

bambini in età prescolare

I bambini hanno mancanza di respiro, tosse prolungata con espettorato purulento, diarrea cronica, prolasso rettale. Possibile torsione di alcune parti dell'intestino, alterazione dell'afflusso di sangue. Con questa condizione, c'è un forte dolore all'addome.

Disidratazione osservata C'è un aumento nel fegato, ispessimento delle falangi delle dita.

Bambini in età scolare

Di solito a questa età, i bambini con fibrosi cistica dei bambini sono più preoccupati per la pancreatite, la sinusite, le malattie croniche degli organi respiratori e il diabete. Il bambino soffre di diarrea, disidratazione e esaurimento, emorroidi. Si osserva un aumento del fegato, il lavoro del cuore si sta deteriorando.

Oltre al fatto che tutti i sintomi preesistenti sono aggravati, lo sviluppo sessuale è in ritardo, c'è un ritardo nella crescita. Ci sono segni di cirrosi epatica, disturbi circolatori degli organi. La pressione sanguigna aumenta Le manifestazioni tipiche della fibrosi cistica sono processi infiammatori purulenti negli organi respiratori, diabete mellito, vene varicose negli organi digestivi, che spesso portano a sanguinamento interno.

integrare: In circa il 10% dei casi, la fibrosi cistica si presenta per la prima volta nei bambini durante l'adolescenza, mentre nella maggior parte dei casi i sintomi della malattia compaiono molto prima.

Metodi per la diagnosi della fibrosi cistica

Una diagnosi preliminare viene fatta quando il bambino ha segni di fibrosi cistica, manifestazioni polmonari e intestinali caratteristiche di questa malattia, oltre a un certo numero di segni esterni. Un bambino viene anche esaminato attentamente se ci sono stati casi di fibrosi cistica in famiglia in precedenza.

Se la coppia ha già un figlio con una patologia simile, alla successiva gravidanza è necessario condurre un esame genetico del feto, sebbene la probabilità di una seconda nascita del bambino malato sia solo del 25%.

Il sondaggio viene effettuato utilizzando i seguenti metodi:

  1. Test del sudore Il lavoro delle ghiandole sudoripare viene stimolato con una preparazione speciale, quindi viene prelevato un campione di sudore e il contenuto di cloro viene determinato in esso. È possibile ottenere un risultato falso positivo o falso negativo, quindi lo studio viene ripetuto più volte.
  2. Raggi X degli organi respiratori. Con il suo aiuto, viene stabilita la presenza di cisti, le aree di infiammazione, il volume dei polmoni viene misurato per rilevare l'insufficienza respiratoria. La condizione dei bronchi è studiata per rilevare aree di accumulo di muco, danni a questi organi, tipici della fibrosi cistica.
  3. Spirometria. Vengono studiati il ​​volume di aria espirata e il tasso di ricambio d'aria con calma o respiro intenso.
  4. La TC e la risonanza magnetica possono confermare in modo più preciso la presenza o l'assenza di patologie in vari organi, il cui lavoro dipende dallo stato delle ghiandole di secrezione esterne.
  5. Esame microbiologico della saliva per il contenuto di cloruro di sodio.
  6. Analisi generale del sangue, delle urine e ottenimento del coprogramma (risultati dell'analisi delle feci).
  7. Esame del sangue genetico.

Se la fibrosi cistica si trova in un bambino i cui genitori non hanno sintomi di questa malattia, vengono anche inviati per test genetici.

Terapia respiratoria

Gli agenti mucolitici (assottigliamento del muco) aiutano a migliorare la funzione bronchiale, a liberare il muco da essi, a prevenire l'infiammazione. Questi includono ACC, pulmozima, amiloride. I farmaci vengono assunti sotto forma di compresse o inalazione con l'ausilio di dispositivi speciali.

Gli antibiotici sono prescritti per il trattamento di polmonite e bronchite. A volte un antibiotico viene iniettato direttamente nei bronchi dopo che il mucolitico è stato iniettato nei bronchi con l'aiuto di un broncoscopio e dell'aspirazione. I farmaci antinfiammatori ormonali e non steroidei aiutano ad alleviare la condizione del bambino in caso di processi infiammatori in vari organi.

Kinesiterapia è esercizi di respirazione. La procedura viene eseguita quotidianamente per tutta la vita.

Vengono anche utilizzati altri metodi di fisioterapia. Ad esempio, viene effettuato un massaggio vibratorio al seno, così come il drenaggio posturale per facilitare lo scarico dell'espettorato prendendo pazienti con posture speciali.

Mezzi di trattamento popolare implicano l'ingestione e l'inalazione con decotto di madre e matrigna, Althea. Gli oli essenziali sono anche usati per inalazioni (per esempio, lavanda).

classificazione

La parola "fibrosi cistica" deriva da due parole che significano "muco", "viscoso". La causa della patologia è un'anomalia genetica. In questi bambini c'è un danno nel settimo cromosoma, cioè nel suo lungo braccio. Un bambino è sicuramente nato con questa deviazione, se entrambi i genitori sono portatori del gene della malattia.

Quando questa malattia può essere colpita dalle ghiandole dell'apparato digerente e respiratorio, così come dal sesso e dal sudore salivare.

Vi presento la fibrosi cistica nei bambini, le foto della malattia:

Questo disturbo viene distribuito alle singole specie, in base a quali organi sono diventati la lesione principale.

  1. Intestinale. Caratterizzato da una mancanza di funzione secretoria del tratto digestivo. Più chiaramente manifestato quando il bambino viene trasferito a un diverso tipo di alimentazione, iniziano a introdurre cibi supplementari.
  2. Polmonare. Cambiamenti caratteristici di consistenza, difficoltà con lo scarico dell'espettorato, infiammazione è osservata, il muco ristagna.
  3. Misto. Una chiara manifestazione da parte degli organi digestivi e respiratori.
  4. Ostruzione di Mekonium Osservato se non c'è tripsina nel corpo. La condizione è caratterizzata dal fatto che il meconio si accumula nell'intestino tenue. Questa malattia viene diagnosticata anche nei primi giorni dopo la nascita del bambino.
  5. Forma atipica Patologie individuali osservate in exozhelezah, il corso asintomatico è anche possibile.

Sintomi caratteristici

Considerando la fibrosi cistica nei bambini, i sintomi dovrebbero prestare particolare attenzione ai segni delle forme lievi e gravi, oltre a considerare le caratteristiche del bambino torace.

  1. Forma semplice Caratterizzato da:
  • la presenza di diarrea,
  • pelle pallida
  • può diminuire l'appetito
  • vomito occasionale è possibile, principalmente a causa di grave tosse,
  • la tosse è più comune di notte.

  1. Forma pesante:
  • il bambino ha attacchi di tosse prolungati, che spesso si verificano, sono possibili, dai primi giorni dopo la nascita,
  • la consistenza viscosa dell'espettorato è possibile,
  • frequente rigurgito, può verificarsi vomito,
  • spesso sullo sfondo della malattia si sviluppa polmonite o bronchite, che hanno un decorso grave.

Segni nei neonati

  1. Tosse grave, che può essere accompagnata da vomito.
  2. Attacchi di soffocamento.
  3. Cattivo guadagno di peso.
  4. Possibile ostruzione intestinale dovuta al ritardo delle feci originali.
  5. Rifiuto di mangiare
  6. Letargia.
  7. Flatulenza.
  8. Salinità della pelle.
  9. Pallore, pelle secca.
  10. Vomito dalla bile.
  11. Ittero prolungato.

Caratteristiche della malattia nei bambini

  1. Gonfiore.
  2. Ipertrofia del fegato.
  3. Feci offensive consistenza densa con lucentezza oleosa.
  4. Il retto potrebbe cadere.
  5. Pelle secca e grigiastro.
  6. Ritardo nello sviluppo fisico.
  7. Le dita come "bacchette".
  8. Una tosse secca estenuante.
  9. Mancanza di respiro

Sintomi di bambini sotto i 12 anni

  1. Tossire carattere parossistico.
  2. Presenza di componente purulento nell'espettorato.
  3. Sgabelli sciolti
  4. Prolasso del retto.
  5. Respiro di respiro frequentemente ripetuto o costante.
  6. Ostruzione intestinale
  7. Le dita hanno la forma di "bacchette".
  8. Fegato ingrandito.
  9. Il diabete mellito.
  10. Sintomi di disidratazione
  11. Sinusite cronica.
  12. Pancreatite.
  13. Bronchiectasie.

Caratteristiche dell'adolescenza

Oltre ai principali segni della malattia, che si osservano nei giovani, sono presenti anche i seguenti sintomi:

  • rapido affaticamento fisico
  • decelerazione nello sviluppo sessuale,
  • infiammazione cronica dei seni,
  • con danni al fegato si sviluppa cirrosi,
  • formazione di polipi nasali,
  • possibile accumulo di liquido nell'addome,
  • flebectasia dell'esofago,
  • frequente defecazione, presenza di feci fetide.

esacerbazione

Se c'è un periodo acuto della malattia, il bambino deve essere urgentemente ricoverato in ospedale. I genitori possono sospettare un deterioramento delle sue condizioni dalla presenza dei seguenti sintomi:

  • una forte diminuzione dell'appetito
  • forte debolezza
  • maggiore sonnolenza
  • aumento della temperatura corporea
  • forte dolore addominale
  • un evidente cambiamento nel processo di defecazione,
  • tosse aumentata.

Possibili complicazioni

Possibili effetti della forma polmonare:

  • pneumotorace,
  • emottisi,
  • può iniziare un'emorragia polmonare,
  • empiema è possibile pleura,
  • pleurite.

La forma intestinale della fibrosi cistica può provocare le seguenti conseguenze:

  • ostruzione intestinale,
  • pielonefrite,
  • diabete mellito
  • celiachia
  • sanguinamento gastrico,
  • l'urolitiasi può svilupparsi,
  • cirrosi epatica.

La fibrosi cistica nei neonati a volte porta a:

  • polmonite,
  • la perforazione intestinale è possibile,
  • ostruzione intestinale
  • sviluppo di peritonite.

Questa malattia ha bisogno di una terapia per tutta la vita e un trattamento complesso è importante. Il trattamento della fibrosi cistica nei bambini e i tipi di farmaci dipenderanno dalla forma della malattia.

Le procedure mediche possono essere indirizzate a:

  • sostituendo la mancanza di enzimi nel pancreas,
  • rimozione o diluizione dell'espettorato consistenza viscosa dei bronchi,
  • Rifornimento di micronutrienti e vitamine mancanti
  • eliminazione dell'infezione nei polmoni,
  • diluizione della bile.

I genitori dovrebbero essere preparati per il fatto che i farmaci saranno prescritti in dosi che possono superare il limite di età. Il fatto è che con la fibrosi cistica, l'assorbibilità dei farmaci è difficile.

  1. Il medico prescriverà una terapia enzimatica sostitutiva. Potrebbe essere stato prescritto CREON o PanZitrat. La dose richiesta del farmaco viene scelta individualmente dal medico quando si comunica con ciascun bambino individualmente. Il ricevimento di questi fondi aiuta i bambini a crescere e svilupparsi, oltre ad aumentare di peso normalmente.
  2. Prendendo gli antibiotici. Questi farmaci sono diretti contro i microrganismi patogeni che si moltiplicano nei polmoni e nei bronchi. Il tipo di antibiotici necessari è determinato dalla coltura dell'espettorato, dalla sensibilità dei microrganismi. La semina viene effettuata una volta ogni tre mesi, anche se non vi è alcun peggioramento. Il corso di antibiotici è prescritto per non meno di due o tre settimane.
  3. Terapia mucolitica Il ricevimento di questi preparati è necessario per la liquefazione dell'espettorato. I bambini vengono spesso prescritti Pulmozim.
  4. Fisioterapia. Questo è un insieme di esercizi di respirazione. È importante condurre lezioni giornaliere. La durata degli esercizi giornalieri può variare a seconda delle condizioni del bambino. È possibile utilizzare i servizi di specialisti o imparare autonomamente come condurre questa ginnastica.
  5. Epatoprotettori. Questi farmaci migliorano significativamente il funzionamento del fegato e influenzano la diluizione della bile. Ursofalk può anche essere prescritto - aiuterà a prevenire lo sviluppo di malattia calcoli biliari o cirrosi epatica.
  6. Terapia vitaminica

Cause genetiche

La fibrosi cistica nei bambini è causata da un gene difettoso che controlla l'assorbimento del sale da parte del corpo. Quando la malattia nelle cellule del corpo diventa troppo sale e non abbastanza acqua.

Questo trasforma i liquidi che normalmente "lubrificano" i nostri organi in muco denso e appiccicoso. Questo muco blocca le vie aeree nei polmoni e intasa il lume delle ghiandole digestive.

Il principale fattore di rischio per la fibrosi cistica è una storia familiare della malattia, soprattutto se uno dei genitori è un portatore. Il gene che causa la fibrosi cistica è recessivo.

Ciò significa che per avere questa malattia, i bambini devono ereditare due copie del gene, una da mamma e papà. Quando un bambino eredita solo una copia, non sviluppa la fibrosi cistica. Ma questo bambino sarà ancora un portatore e può trasferire il gene alla sua prole.

I genitori portatori del gene della fibrosi cistica sono spesso sani e non hanno sintomi della malattia, ma trasmetteranno il gene ai loro figli.

I segni di fibrosi cistica sono molteplici e possono cambiare nel tempo. Di solito i sintomi nei bambini compaiono per la prima volta in tenera età, ma a volte si ritrovano e poco dopo.

Sebbene questa malattia causi una serie di gravi problemi di salute, danneggia principalmente i polmoni e il sistema digestivo. Pertanto, le forme polmonari e intestinali della malattia.

I moderni metodi diagnostici consentono di rilevare la fibrosi cistica nei neonati con l'aiuto di speciali test di screening prima che compaiano i sintomi.

  1. Il 15-20% dei neonati con fibrosi cistica ha un'ostruzione del meconio alla nascita. Ciò significa che il loro intestino tenue è bloccato dal meconio - la sedia primogenita. Normalmente, il meconio lascia senza problemi. Ma nei bambini con fibrosi cistica, è così denso e spesso che l'intestino non può semplicemente rimuoverlo. Di conseguenza, i loop intestinali si attorcigliano o non si sviluppano correttamente. Il meconio può anche bloccare l'intestino crasso, e in questa situazione il bambino non avrà un movimento intestinale un giorno o due dopo la nascita.
  2. I genitori possono notare loro alcuni segni di fibrosi cistica nei neonati. Ad esempio, quando mamma e papà baciano un bambino, notano che la loro pelle ha un sapore salato.
  3. Il bambino non ha abbastanza peso corporeo.
  4. L'ittero può essere un altro segno precoce di fibrosi cistica, ma questo sintomo non è affidabile, poiché in molti bambini questa condizione compare immediatamente dopo la nascita e di solito scompare dopo alcuni giorni da sola o con l'aiuto della fototerapia. È più probabile che l'ittero in questo caso sia associato a fattori genetici e non alla fibrosi cistica. Lo screening consente ai medici di effettuare una diagnosi accurata.
  5. Il muco appiccicoso prodotto in questa malattia può causare seri danni ai polmoni. I bambini con fibrosi cistica hanno spesso infezioni della cavità toracica, perché questo liquido denso costituisce un terreno fertile per lo sviluppo di batteri. Ogni bambino con questa malattia soffre di una serie di gravi tosse e infezioni bronchiali. Grave respiro sibilante e mancanza di respiro sono ulteriori problemi che i bambini soffrono.

Anche se questi problemi di salute non sono unici per i bambini con fibrosi cistica e possono essere trattati con antibiotici, le conseguenze a lungo termine sono gravi. Alla fine, la fibrosi cistica può causare un tale danno ai polmoni di un bambino che non saranno in grado di funzionare correttamente.

  • Alcuni bambini con fibrosi cistica sviluppano polipi nei passaggi nasali. I bambini possono avere sinusite acuta o cronica grave.
  • Il sistema digestivo è un'altra area in cui la fibrosi cistica diventa la principale causa di danno. Proprio come il muco appiccicoso blocca i polmoni, causa anche problemi analoghi in diverse parti del sistema gastrointestinale. Ciò interferisce con il passaggio senza ostacoli del cibo attraverso l'intestino e la capacità del sistema di digerire i nutrienti. Di conseguenza, i genitori potrebbero notare che il loro bambino non sta guadagnando peso corporeo e non sta crescendo normalmente. Anche le feci del bambino hanno un cattivo odore e sembrano brillanti a causa della cattiva digestione dei grassi. I bambini (di solito più vecchi di quattro anni) a volte soffrono di invaginazione.Quando ciò accade, una parte dell'intestino viene inserita nell'altra. L'intestino crolla telescopicamente in se stesso, come un'antenna televisiva.
  • Anche il pancreas soffre. Spesso sviluppa infiammazione. Questa condizione è nota come pancreatite.
  • Tosse frequenti o sgabelli difficili a volte causano il prolasso rettale. Ciò significa che parte del retto sporge o esce dall'ano. Approssimativamente il 20% dei bambini con fibrosi cistica vive questa condizione. In alcuni casi, il prolasso rettale è il primo segno visibile di fibrosi cistica.
  • Pertanto, se un bambino ha la fibrosi cistica, può avere le seguenti manifestazioni e sintomi, che possono essere lievi o gravi:

    • tosse o respiro affannoso
    • grandi quantità di muco nei polmoni
    • infezioni frequenti dei polmoni, come polmonite e bronchite,
    • respirazione confusa
    • pelle salata
    • crescita lenta, anche con un buon appetito,
    • ostruzione del meconio nei neonati,
    • feci frequenti che sono sciolte, grandi o grasse,
    • dolore addominale o gonfiore

    Esame genetico

    Passando test genetici durante la gravidanza, i genitori possono ora scoprire se i loro futuri figli possono avere la fibrosi cistica. Ma anche quando i test genetici confermano la presenza di fibrosi cistica, non c'è ancora modo di prevedere in anticipo se i sintomi della malattia in un determinato bambino saranno seri o inespressi.

    I test genetici possono essere effettuati dopo la nascita del bambino. Poiché la fibrosi cistica è una malattia ereditaria, il medico può suggerire di testare i fratelli e le sorelle del bambino, anche se non hanno sintomi. Anche altri membri della famiglia, specialmente i cugini, dovrebbero essere testati.

    Un bambino viene solitamente testato per la fibrosi cistica se nasce con l'ostruzione intestinale del meconio.

    Test del sudore

    Dopo la nascita, il test diagnostico standard per la fibrosi cistica è un test del sudore. Questo è un modo accurato, sicuro e indolore per diagnosticare. Lo studio utilizza una piccola corrente elettrica per stimolare le ghiandole sudoripare con pilocarpina. Stimola la produzione di sudore. Per 30-60 minuti, il sudore viene raccolto su carta da filtro o garza e controllato per i livelli di cloruro.

    Un bambino deve avere un risultato di cloruro del sudore di oltre 60 in due campioni di sudore separati per diagnosticare la fibrosi cistica. I valori di sudore normali per i bambini sono più bassi.

    Determinazione del tripsinogeno

    Il test può non essere informativo nei neonati, in quanto non producono abbastanza sudore. In questo caso, può essere utilizzato un altro tipo di test, come la determinazione del tripsinogeno immunoreattivo. In questo test, il sangue prelevato da 2 a 3 giorni dopo la nascita viene analizzato per una specifica proteina chiamata tripsinogeno. I risultati positivi dovrebbero essere confermati dalla rottura del sudore e da altri studi. Inoltre, una piccola percentuale di bambini con fibrosi cistica ha livelli normali di cloruro di sudore. Possono essere diagnosticati solo mediante test chimici per la presenza di un gene mutato.

    Altri tipi di sondaggi

    Alcuni degli altri test che possono aiutare a diagnosticare la fibrosi cistica comprendono radiografia del torace, test di funzionalità polmonare e analisi dell'espettorato. Mostrano come funzionano bene i polmoni, il pancreas e il fegato. Questo aiuta a determinare il grado e la gravità della fibrosi cistica non appena viene diagnosticata.

    Questi test includono:

    • radiografia del torace,
    • esami del sangue per stimare la quantità di sostanze nutritive che entrano nel corpo,
    • studi batterici che confermano la crescita di Pseudomonas aeruginosa e Staphylococcus aureus o di altri batteri emofilici nei polmoni. Questi batteri sono diffusi nella fibrosi cistica, ma non possono influenzare le persone sane,
    • test di funzionalità polmonare per misurare l'effetto della fibrosi cistica sulla respirazione.

    I test di funzionalità polmonare vengono eseguiti quando il bambino è abbastanza grande da cooperare nel processo di test,

  • analisi delle feci. Aiuterà a identificare le anomalie gastrointestinali che sono caratteristiche della fibrosi cistica.
  • Trattamento della fibrosi cistica nei bambini

    1. Poiché la fibrosi cistica è una malattia genetica, l'unico modo per prevenirlo o curarlo è usare l'ingegneria genetica in tenera età. Idealmente, la terapia genica può riparare o sostituire un gene difettoso. In questo stadio di sviluppo della scienza, questo metodo rimane irreale.
    2. Un'altra opzione terapeutica consiste nel dare a un bambino con fibrosi cistica una forma attiva di un prodotto proteico che non sia abbastanza nel corpo o meno. Sfortunatamente, anche questo non è fattibile.

    Quindi, allo stato attuale, né la medicina, né alcun altro trattamento radicale della fibrosi cistica sono noti in medicina, anche se ora si stanno studiando gli approcci basati sui farmaci.

    Nel frattempo, il meglio che i medici possono fare è alleviare i sintomi della fibrosi cistica o rallentare la progressione della malattia al fine di migliorare la qualità della vita del bambino. Ciò si ottiene utilizzando la terapia antibiotica in combinazione con procedure per la rimozione di muco denso dai polmoni.

    La terapia è adattata alle esigenze di ogni bambino. Per i bambini la cui malattia è molto progredita, il trapianto di polmone può essere un'alternativa.

    Descrizione della malattia

    Mutazione del gene del regolatore transmembrana responsabile della sintesi di una specifica proteina nel corpo, mediante il quale gli ioni di cloro penetrano attraverso le membrane cellulari, causano fibrosi cistica in un bambino se entrambi i genitori sono portatori.

    Il gene mutato distrugge la formazione di muco. L'eccesso di sale e la mancanza di acqua portano a cambiamenti nel lavoro di tutti gli organi associati alle ghiandole della secrezione esterna.

    Il muco copre tutti gli organi umani, li protegge dalla penetrazione di batteri patogeni e virus, è facilmente escreto con loro. Ma solo se la composizione di questo segreto non viene violata.

    Quando il muco della fibrosi cistica diventa vischioso, denso, ristagna nei condotti, diventando un vero e proprio terreno fertile per le infezioni, causa di numerosi processi infiammatori, processi irreversibili nel lavoro degli organi.

    Ora ci sono più di dieci milioni di portatori di fibrosi cistica nel mondo che non ne sono nemmeno a conoscenza.. Identificare il carrello può solo esame speciale.

    Forme di malattia in un bambino

    Polmonare è più comune È il più difficile:

    • l'espettorato viscoso si accumula nei bronchi, interferendo con il libero passaggio dell'aria, i lumi si restringono costantemente,

    il muco non aiuta, come al solito, a rimuovere le particelle di polvere, i microrganismi dai bronchi, ma diventa un terreno fertile per la loro riproduzione,

  • processi infiammatori permanenti distruggono il tessuto bronchiale.
  • Di conseguenza, anche con un trattamento adeguato e completo, si sviluppano malattie croniche del sistema broncopolmonare che attaccano il corpo, che sono difficili da trattare.

    In questo contesto, ci sono numerosi disturbi sistemici nel lavoro dei polmoni, la loro atrofia dei tessuti, problemi nell'attività cardiaca sono inevitabili.

    La forma in cui soffre il tratto gastrointestinale viene raramente diagnosticata.. Solitamente espresso in violazione dei processi di digestione. La secrezione viscosa non spezza il cibo, di conseguenza il corpo perde le sostanze nutritive.

    Forma mista quando soffrono sia i polmoni che il sistema digestivo, si verifica più spesso di altri, è molto più difficile combattere la malattia con la sua manifestazione.

    Un'altra forma di fibrosi cistica è chiamata atipica: distrugge il fegato.. A lungo potrebbe non manifestarsi.

    Se non c'è motivo per un serio esame o ricerca per la presenza di un gene alterato, la persona imparerà a conoscere la malattia dai problemi con il fegato, con il suo aumento significativo, la cirrosi.

    Un lungo studio della malattia e delle sue cause non ha portato il successo: non è ancora possibile sconfiggere i processi distruttivi.

    Ma grazie ai nuovi metodi di trattamento, l'aspettativa di vita delle persone affette da fibrosi cistica è aumentata in modo significativo, la gravità dei sintomi è diminuita, i farmaci speciali ei metodi di trattamento supportano e salvano la vita dei bambini nei primi, più difficili anni della loro vita.

    Come determinare: le caratteristiche principali

    Quanto prima si manifesta la malattia, tanto più difficile sarà per essa - questa è l'opinione dei medici..

    Se al momento della nascita del bambino o dopo l'introduzione di alimenti complementari, nulla destava sospetti, non c'erano casi di questa malattia in famiglia, i medici non ritengono necessario condurre ricerche sulla fibrosi cistica (leggi sulla fibrosi cistica nel neonato).

    Spesso il primo manifesto è all'età di 3 anni.quando il bambino inizia a socializzare, va all'asilo, o più tardi, all'età scolare.

    La fibrosi cistica non inizia in modo acuto: i segni appaiono e crescono gradualmente, diventando più pronunciati e severi.

    È necessario richiedere un rinvio per l'esame se il bambino a questa età:

    • la tosse cominciò, asciutta e lunga, simile alla pertosse, senza espettorazione o con separazione molto difficile,

    I segni di cianosi sono visibili, la pelle diventa bluastra,

    spesso la temperatura corporea è elevata

    c'è stato un ritardo nello sviluppo

    raffreddori frequenti, sinusiti e riniti con espettorato difficile,

    il bambino sta ingrassando male, anche se sta mangiando bene,

    apparve letargia, apatia,

    il petto cambia forma, diventa a forma di botte,

    le dita sono deformate, le punte delle quali diventano arrotondate come tamburi, e le unghie si rompono facilmente, esfoliano,

  • il bambino spesso si lamenta di dolori addominali, ha spesso problemi con la sedia.
  • I sintomi della fibrosi cistica:

    • pelle secca,

    tosse l'espettorazione,

    frequente gonfiore, flatulenza,

    costipazione, prolasso del retto,

  • intossicazione causando frequenti mal di testa, nausea, vomito con la bile.
  • Questi sintomi possono essere impliciti., ma anche 2-3 di loro dovrebbero allertare i genitori.

    Il seguente video ti parlerà della fibrosi cistica e di come riconoscerla:

    Quale dottore contattare

    In primo luogo, i genitori dovrebbero consultare un pediatra, poi un gastroenterologo e un pneumologo.. Essi nomineranno tutti i test necessari, determineranno la procedura per un ulteriore esame:

    • Avrai bisogno di studiare il DNA dei genitori e dei parenti più prossimi.

    Test per sodio e cloro nel sudore del bambino.

    Analisi di feci, urine, sangue, espettorato.

  • Spirogramma dei polmoni, studio della secrezione pancreatica su enzimi attivi.
  • Il gastroenterologo tratterà il bambinose viene rilevata una forma mista o intestinale. Il pneumologo diventerà il medico curantese la forma è polmonare o mista.

    I genitori non saranno soli con la loro sfortuna, un'intera squadra di medici combatterà con loro per il bambino.

    La scienza non si ferma: sempre più medici sperano che i bambini nati oggi con questa malattia saranno completamente guariti.

    Trattamento per patologie dell'apparato digerente

    Gli enzimi (mezim forte, pancreatina, pancytrate, creon) sono prescritti per la sconfitta del pancreas per migliorare l'assorbimento del cibo.

    Gli epatoprotettori (Essentiale forte, gepabene, glutargin) sono utilizzati per proteggere le cellule del fegato dalla distruzione e per prevenire la formazione di calcoli nella cistifellea.

    Nei pazienti con fibrosi cistica si osserva avitaminosi persistente. Specialmente non abbastanza vitamine liposolubili (A, E, D, K). Pertanto, devi prenderli costantemente sotto forma di complessi vitaminici sintetici.

    Di grande importanza è la nutrizione del paziente affetto da fibrosi cistica. Un bambino nella dieta dovrebbe avere crema, carne, burro e olio vegetale - alimenti ricchi di proteine ​​e grassi facilmente digeribili. Il cibo ha bisogno di aggiungere sale. È necessario che il bambino abbia consumato una grande quantità di liquido.

    Raccomandazioni ai genitori

    I medici non consigliano di dare un bambino con una malattia simile all'asilo.

    Con un corso abbastanza facile di una tale malattia, il bambino può ben frequentare la scuola. Tuttavia, non dovresti sovraccaricarlo con esercizi intensivi. Per questi bambini, c'è un giorno di riposo in più a metà settimana, sono esenti dagli esami. Dato lo stato di salute, possono praticare sport non troppo stancanti.

    Una buona alimentazione, un efficace trattamento farmacologico e l'amore dei propri cari permettono al bambino di migliorare la qualità della vita, alleviare i sintomi della malattia. È importante effettuare tempestivamente vaccinazioni contro le malattie infettive.

    La cosa più importante è una diagnosi precoce, poiché la prognosi della malattia dipende in gran parte da essa.

    Storia della malattia

    La fibrosi cistica nei bambini si sviluppa a causa di una violazione della struttura del 7 ° cromosoma (la sua spalla). Allo stesso tempo, il muco nel corpo diventa più viscoso. È noto che praticamente tutti gli organi interni sono coperti da un segreto di questo tipo. A causa di ciò, la loro superficie viene inumidita e, separandosi, il muco lo pulisce ulteriormente. Ma se si verifica un errore, il segreto viscoso ristagna, si accumula. In un tale ambiente, anche gli agenti patogeni si moltiplicano, il che porta all'infezione costante. In futuro, gli organi dell'apparato digerente sono colpiti, il corpo soffre di insufficiente apporto di ossigeno. Per la prima volta, la fibrosi cistica in un bambino fu descritta nel 1938 da D. Andersen. Fino a quel momento, un gran numero di bambini semplicemente moriva di polmonite e altre malattie che erano il risultato della fibrosi cistica. Ulteriori informazioni su questa malattia apparvero alla fine del ventesimo secolo. Quasi ogni ventesimo abitante del nostro pianeta è il portatore del gene mutato della fibrosi cistica. Questo difetto non ha nulla a che fare con le cattive abitudini dei genitori al momento del concepimento, con l'assunzione di farmaci. Inoltre, la sua presenza non è influenzata da condizioni ambientali avverse. Sia le ragazze che i ragazzi sono colpiti allo stesso modo.

    Forme di fibrosi cistica

    Questa malattia può avere tre forme principali.

    • Il primo è polmonare. Si verifica in circa il 15-20% di tutti i casi. Caratterizzato dal fatto che i bronchi sono ostruiti da muco denso. Dopo un po 'sono in grado di intasare completamente. Il segreto diventa un eccellente terreno fertile per batteri e germi. Nel corso del tempo, il tessuto polmonare si è compresso, diventando duro. Appaiono le cisti Inoltre, il lavoro dei polmoni si deteriora solo. Una persona può morire per soffocamento.
    • La fibrosi cistica in un bambino può avere una forma intestinale. Questo sconvolge il lavoro del sistema digestivo, il cibo è scarsamente digerito. Questa condizione provoca lo sviluppo di diabete, ulcera peptica, cirrosi epatica, ecc. Si verifica nel 5% dei casi.
    • La forma più comune è mista. È diagnosticato nel 75% dei pazienti con questa malattia genetica.
    • La forma atipica è molto rara (circa l'1%).

    Fibrosi cistica nei bambini

    Questa forma della malattia è spesso chiamata respiratoria. Di norma, i segni della malattia si verificano immediatamente nei neonati. La fibrosi cistica dei polmoni nei bambini ha i seguenti sintomi: tosse, letargia generale, pelle pallida. Nel tempo, aumenta la tosse, è accompagnato da un espettorato denso. Processi di scambio di gas violati. Le punte delle dita possono ispessirsi. Spesso i bambini affetti da fibrosi cistica soffrono di polmonite, che procede in una forma piuttosto grave. I tessuti respiratori sono influenzati da processi infiammatori purulenti. La polmonite va in una condizione cronica. Possibile proliferazione di tessuto connettivo nei polmoni. Nel corso del tempo, ci sono casi di comparsa di "cuore polmonare".

    La fibrosi cistica polmonare ha sintomi simili nei bambini e negli adulti: la pelle è di colore terroso, il petto diventa simile a una botte e le punte delle dita sono deformate. La dispnea appare anche in uno stato di calma. A causa di una diminuzione dell'appetito, il peso del paziente diminuisce. Tuttavia, i sintomi della malattia possono comparire molto più tardi. Questa è una forma più favorevole per il paziente.

    Fasi di fibrosi cistica

    Ci sono diverse fasi nel corso di questa malattia.

    1. Il primo stadio è caratterizzato dalla comparsa di tosse, di norma, secca e senza espettorato. In alcuni casi, può verificarsi mancanza di respiro. Una caratteristica di questo stadio è che può durare anche diversi anni (fino a 10).
    2. Il secondo stadio è la comparsa di bronchite in forma cronica, un cambiamento nelle falangi delle dita. C'è una scarica quando si tossisce. Questo grado di malattia dura anche molto tempo - fino a 15 anni.
    3. Nella terza fase, si sviluppano complicazioni. Tessuto polmonare stretto, appaiono le cisti. In questo contesto, anche il cuore soffre. La durata di questo periodo della malattia è di 3-5 anni.
    4. Il quarto stadio (alcuni mesi) è caratterizzato da danni estremamente gravi agli organi respiratori e al cuore. Il risultato è solitamente fatale.

    Segni di fibrosi cistica intestinale

    Questa forma della malattia è caratterizzata da un malfunzionamento del sistema digestivo. La fibrosi cistica intestinale in un bambino è particolarmente pronunciata durante l'introduzione di alimenti complementari. Allo stesso tempo, si osserva uno scarso assorbimento di grassi e proteine ​​(i carboidrati vengono assorbiti un po 'meglio). A causa dello sviluppo dei processi di decomposizione, si formano composti tossici nell'intestino, la pancia si gonfia. Aumenta significativamente il numero di movimenti intestinali. Se viene diagnosticata la fibrosi cistica (forma intestinale), nei bambini si può osservare anche un prolasso del retto. Spesso i pazienti si lamentano della secchezza delle fauci. Assunzione difficile di cibo secco. Con l'ulteriore progressione della malattia, il peso corporeo diminuisce.

    Данное заболевание характеризуется также и полигиповитаминозом, так как вследствие проблем с пищеварением организм испытывает недостаток витаминов практически всех групп. Как правило, мышцы теряют свой тонус, кожа становится менее эластичной. Un altro segno caratteristico della fibrosi cistica nei bambini (tipo intestinale) è dolore di diversa natura nella zona addominale. Con il passare del tempo, possono verificarsi malattia da ulcera peptica e diabete mellito (forma latente). La malattia colpisce anche i reni e il fegato. Se un fegato è interessato, le feci diventano nere. Le tossine si accumulano nel corpo e con il flusso di sangue al cervello. Hanno un effetto negativo sulle cellule nervose, si sviluppa l'encefalopatia. Contribuisce anche al graduale aumento della fibrosi cistica intestinale nei bambini. Di seguito viene presentata una foto dell'intestino malato (in sezione trasversale).

    Forma mista della malattia

    Questo tipo di malattia è caratterizzato dalla presenza di segni sia polmonari che intestinali. Di regola, la polmonite frequente e prolungata e la bronchite sono osservate in neonati. In quasi tutti i casi, c'è un colpo di tosse. Inoltre, la fibrosi cistica mista nei bambini è accompagnata da distensione addominale, lo sgabello è solitamente liquido, il suo colore diventa verde. C'è una dipendenza della gravità della malattia nel momento in cui i sintomi sono comparsi per la prima volta. Di regola, se i primi segni sono rilevati in età molto precoce, la prognosi è piuttosto sfavorevole.

    Ostruzione di meconio

    La fibrosi cistica provoca un aumento della viscosità dei segreti corporei, incluso il meconio - le feci originali nei bambini. Di conseguenza, si verifica il blocco intestinale. Questa forma della malattia è osservata dalla nascita, quando il meconio non parte. Il bambino diventa irrequieto, spesso eruttando (anche con le mescolanze di bile). Ulteriore distensione addominale si verifica, la pelle diventa pallida. L'ulteriore decorso della malattia contribuisce al fatto che il neonato riduce significativamente l'attività motoria (o addirittura la interrompe del tutto). La ragione di questa condizione è la mancanza di tripsina. L'ostruzione di mekonium è piuttosto pericolosa e richiede un intervento chirurgico.

    Diagnosi della malattia

    La diagnosi di fibrosi cistica nei bambini include lo screening delle anomalie ereditarie e congenite. Vengono eseguiti anche esami del sangue, urine e espettorato. Viene anche condotto un coprogramma. Ti permette di determinare la presenza di inclusioni grasse nelle feci del bambino. Organi investigati e respiratori (radiografia, broncografia, broncoscopia). La spirometria è anche necessaria, in quanto consente di valutare lo stato funzionale dei polmoni. Se si sospetta la presenza di fibrosi cistica (i bambini potrebbero non avere sintomi), vengono eseguiti studi genetici. Aiutano a stabilire la presenza di mutazioni nel gene responsabile dell'attività secretoria del corpo. Lo screening neonatale viene eseguito sui neonati (vengono esaminate le concentrazioni di tripsina in una macchia di sangue essiccata). Anche il test del sudore è abbastanza istruttivo. Se il sudore ha rivelato gli ioni di sodio, il cloro in quantità maggiore, allora con alta probabilità possiamo parlare della presenza di questa malattia. Se una donna, nella cui famiglia ci sono persone con diagnosi di fibrosi cistica, si aspetta un bambino, i medici raccomandano di esplorare il liquido amniotico per un periodo di circa 18-20 settimane.

    Terapia della fibrosi cistica

    Vale la pena notare che è impossibile eliminare completamente questa malattia. Tuttavia, la terapia può migliorare significativamente sia la qualità della vita che la sua durata. In precedenza, molti pazienti con una diagnosi simile morivano prima dei 20 anni. Tuttavia, ora con un trattamento adeguato e tempestivo, si può vivere molto più a lungo. La forma intestinale richiede una dieta speciale. Il cibo dovrebbe essere ricco di proteine ​​(pesce, uova). Inoltre nominato e un complesso di preparati vitaminici. È necessario anche l'assunzione di enzimi ("Kreon", "Pancytrat", "Festal", ecc.). Vale la pena notare che tali farmaci devono essere presi per tutta la vita. Il fatto che il trattamento dia un risultato sarà indicato dalla normalizzazione delle feci, dall'assenza di perdita di peso e persino dal suo guadagno. Il dolore nell'addome scompare e nelle feci non vengono rilevate inclusioni di grasso.

    Nel caso della forma polmonare della malattia, sono necessari farmaci che contribuiranno alla diluizione dell'espettorato e al ripristino della funzionalità dei bronchi (Mukosolvin, Mukaltin). È molto importante nel trattamento della fibrosi cistica polmonare per prevenire lo sviluppo di processi infettivi nei polmoni. Buoni effetti e esercizi di respirazione speciali. Deve essere eseguito regolarmente. Gli antibiotici possono anche essere prescritti per il trattamento. Un metodo così radicale come il trapianto di polmone aiuta a dimenticare la malattia per un tempo considerevole. Tuttavia, ha i suoi svantaggi: il rischio di rigetto, l'assunzione di farmaci che inibiscono l'immunità. Inoltre, il paziente deve essere in discrete condizioni fisiche. La maggior parte di questi trapianti viene eseguita all'estero.

    Raccomandazioni di specialisti per pazienti con fibrosi cistica

    I medici raccomandano vivamente che i pazienti con questa diagnosi siano vaccinati contro la pertosse e malattie simili in modo tempestivo. È molto importante eliminare potenziali allergeni: peli di animali, cuscini e coperte di piume di uccello. Anche il fumo passivo è severamente proibito. Una diagnosi simile comporta un trattamento termale dei bambini. Se la gravità della malattia non è critica, il bambino frequenta istituti scolastici, società sportive, conduce uno stile di vita piuttosto attivo. Il trattamento della fibrosi cistica nei bambini di età inferiore ad un anno comporta l'uso di miscele speciali (Dietta Extra, Dietta Plus). Inoltre, è necessario aumentare la porzione una tantum di 1,5 volte. Inoltre, una piccola quantità di sale viene aggiunta alla dieta del bambino (ciò è estremamente necessario in estate).

    Particolare attenzione viene data al menu del paziente. Dovrebbe essere ricco di grassi (panna, burro, carne), poiché l'assorbibilità dei nutrienti è compromessa. Bere è anche un must. Vale la pena ricordare che l'uso di preparati enzimatici è richiesto quotidianamente. Oltre al trattamento principale, puoi usare i mezzi della terapia popolare. Erbe come marshmallow e farfara facilitano lo scarico dell'espettorato. Un buon effetto sul sistema digestivo ha un dente di leone, elecampane. Uso e oli essenziali per inalazione (lavanda, basilico, issopo). Inoltre, fortificando i prodotti, come il miele.

    Sfortunatamente, l'aspettativa di vita con questa diagnosi non è molto alta. In media, i pazienti vivono per circa 30 anni (in Russia) o fino a 40 o più (all'estero). Tuttavia, una diagnosi tempestiva e un trattamento adeguato migliorano significativamente le condizioni del paziente. La prognosi più sfavorevole è per manifestazioni precoci di fibrosi cistica (nei neonati). Ma c'è anche un caso noto quando un paziente con una malattia simile ha vissuto per più di 70 anni. Questa differenza nell'aspettativa di vita in Russia e in altri paesi è dovuta al momento finanziario. All'estero, i pazienti ricevono un sostegno permanente dallo stato. Per questo, possono condurre una vita normale, imparare, creare famiglie e avere figli. La Russia, d'altra parte, non può fornire adeguatamente ai pazienti i farmaci necessari (e questo include preparazioni enzimatiche, antibiotici speciali e mucolitici). Solo un numero limitato di bambini riceve cure mediche gratuite e farmaci necessari. I pazienti sono su un conto speciale per tutta la vita. Per escludere la comparsa di una tale malattia, la consultazione con un genetista è necessaria nella fase di pianificazione della gravidanza.

    Suggerimenti psicologici per i genitori

    Molte pubblicazioni hanno lo scopo di sostenere i genitori il cui bambino soffre di fibrosi cistica. Prima di tutto, non farti prendere dal panico. È necessario ottenere quante più informazioni possibili sulla malattia per aiutare efficacemente il bambino a superare le sue conseguenze. È importante ricordargli regolarmente il tuo amore.

    La malattia colpisce in modo significativo non solo la condizione fisica, ma anche in parte quella emotiva. Pertanto, le difficoltà non possono essere evitate (tuttavia, sono presenti nell'educazione dei bambini sani). Alcune manipolazioni possono essere considerate attendibili per condurre il paziente più piccolo. Gli esperti dicono che mentre i bambini non studiano solo la loro malattia, ma si prendono cura di se stessi, si sentono molto meglio.

    Affinché i genitori non si sentano soli nella lotta contro la fibrosi cistica, è necessario comunicare con le famiglie che si trovano ad affrontare un problema simile. Questo può essere fatto su speciali forum online. Ci sono parecchi fondi in cui puoi rivolgerti all'assistenza psicologica e finanziaria. È importante ricordare che una tale diagnosi non è una frase. Molte persone ben note hanno sofferto di questa malattia genetica, ma ciò non ha impedito loro di raggiungere il successo nella vita. Il cantante Gregory Lemarchal, attore comico Bob Flanagan (vissuto a 43 anni) - questi sono solo alcuni esempi di come si può vivere e sviluppare con una diagnosi del genere. Inoltre, la medicina non si ferma: negli Stati Uniti vengono condotti studi globali sulla terapia genica della fibrosi cistica. Se riesci a far fronte alle tue emozioni da solo, puoi sempre rivolgermi a uno psicologo per chiedere aiuto.

    Trattamento della malattia polmonare

    La direzione più importante nel trattamento della fibrosi cistica è la lotta contro la mancanza di respiro, che causa frequenti infezioni polmonari. La terapia fisica, l'esercizio fisico e i farmaci sono usati per ridurre il blocco della mucosa delle vie respiratorie dei polmoni.

    • drenaggio bronchiale (posturale). Viene eseguita posizionando il paziente in una posizione che consenta al muco di allontanarsi dai polmoni, ovvero il livello delle spalle è inferiore al livello del lombo. Durante la procedura, il petto o la schiena battono e si crea una vibrazione per attivare il muco e aiutarlo a uscire dal tratto respiratorio. Questo processo viene ripetuto su diverse parti del torace per ridurre la quantità di muco nelle diverse aree di ciascun polmone. Questa procedura dovrebbe essere eseguita ogni giorno. Ed è molto importante insegnare questa accoglienza ai membri della famiglia,
    • L'esercizio fisico aiuta a rimuovere il muco e a stimolare la tosse per liberare i polmoni. Può anche migliorare la condizione fisica generale del bambino,
    • dei farmaci utilizzati farmaci aerosol per facilitare la respirazione.

    Questi farmaci comprendono:

    • broncodilatatori che espandono le vie respiratorie
    • mucolitici che assottigliano il muco,
    • decongestionanti che riducono il gonfiore delle vie aeree,
    • antibiotici per combattere le infezioni polmonari. Possono essere somministrati per via orale, in forma di aerosol o somministrati per iniezione in una vena.

    Trattamenti per problemi digestivi

    I problemi digestivi nella fibrosi cistica sono meno gravi e più facili da controllare rispetto ai polmoni.

    Spesso prescritto una dieta equilibrata e ipercalorica con un basso contenuto di grassi e un alto contenuto di proteine ​​e enzimi pancreatici che aiutano la digestione.

    I supplementi di vitamina A, D, E e K sono indicati per garantire una buona alimentazione. Clisma e agenti mucolitici sono usati per trattare le ostruzioni intestinali.

    Prendersi cura di un bambino con fibrosi cistica

    Quando ti viene detto che un bambino ha la fibrosi cistica, devi prendere ulteriori misure per assicurarti che il neonato riceva i nutrienti necessari e che le vie respiratorie rimangano pulite e in salute.

    Per favorire una corretta digestione, è necessario fornire al bambino gli integratori enzimatici prescritti dal medico all'inizio di ogni poppata.

    I segni che un bambino può aver bisogno di enzimi o un aggiustamento della dose dell'enzima includono:

    • incapacità di guadagnare peso corporeo, nonostante un forte appetito,
    • sgabello frequente, grasso, sgradevole,
    • gonfiore o gas.

    I bambini con fibrosi cistica hanno bisogno di più calorie rispetto ad altri bambini nella loro fascia di età. La quantità di calorie in eccesso di cui hanno bisogno varia in base alla funzione dei polmoni in ciascun bambino, al livello di attività fisica e alla gravità della malattia.

    La fibrosi cistica disturba anche la normale funzione delle cellule che formano le ghiandole sudoripare della pelle. Di conseguenza, i bambini perdono grandi quantità di sale quando sudano, il che comporta un alto rischio di disidratazione. Qualsiasi dose aggiuntiva di sale deve essere dosata secondo la raccomandazione di uno specialista.

    Formazione e sviluppo

    Ci si può aspettare che il bambino si sviluppi in accordo con la norma. Quando un bambino va all'asilo o alla scuola, può ricevere un piano di educazione individuale in conformità con la legge sull'istruzione delle persone con disabilità.

    Il piano individuale assicura che il bambino possa continuare la sua educazione se si ammala o va in ospedale, e comprende anche le misure necessarie per visitare un istituto scolastico (ad esempio, la fornitura di un tempo supplementare per gli spuntini).

    Molti bambini con fibrosi cistica continuano a godere dell'infanzia e crescono, conducendo una vita piena. Quando un bambino cresce, potrebbe aver bisogno di molte procedure mediche e occasionalmente andare in ospedale.

    Prima di tutto, i bambini con fibrosi cistica e le loro famiglie dovrebbero mantenere un atteggiamento positivo. Gli scienziati continuano a compiere progressi significativi nella comprensione dei disturbi genetici e fisiologici nella fibrosi cistica, nello sviluppo di nuovi approcci terapeutici, come la terapia genica. C'è una prospettiva per un ulteriore miglioramento dell'assistenza ai pazienti con fibrosi cistica e persino per l'apertura del trattamento!

    Esperienza lavorativa 7 anni. Si è laureato presso la prima Università Statale di Mosca. IM Sechenov, Candidato di scienze mediche. Lavoro nell'ospedale Gamal Eldin El Afghani al Cairo. Specializzazione: gastroenterologia.

    Guarda il video: Cos'è la fibrosi cistica: sintomi e cura (Gennaio 2020).

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