Messaggi Popolari

Scelta Del Redattore - 2020

Genetista medico per quello che un bambino di 14 anni

Un genetista è un medico specialista che si occupa della diagnosi, del trattamento e della prevenzione dei processi patologici causati dalla predisposizione ereditaria. Molto spesso le persone cercano consigli dalla genetica nella fase di pianificazione di un bambino o se si sospetta una malattia ereditaria.

Nel caso in cui la coppia consumi sangue e progetti o abbia già concepito un bambino, la consultazione e l'osservazione con la genetica sono semplicemente obbligatorie.

Cosa è incluso nella competenza della genetica?

Tutte le malattie che possono essere dovute a predisposizione ereditaria o causate da una relazione tra parenti stretti, rientrano nelle competenze di un genetista.

Inoltre, un genetista può calcolare il grado di rischio di una malattia in un bambino, a condizione che entrambi i genitori o uno di loro siano portatori. In questo caso, il medico parla necessariamente con i genitori, spiegando loro tutti i fattori, i rischi e lo sviluppo del processo patologico in futuro.

Va notato che un genetista non tratta nessun singolo organo. Lo specialista sta lavorando per identificare la malattia nel suo insieme, per quanto riguarda l'intero organismo.

Quali malattie tratta un genetista?

Nell'area di competenza di questo specialista c'è un numero enorme di processi patologici. Alcuni di questi sono estremamente rari. I più comuni sono i seguenti disturbi:

  1. patologie che hanno un tipo di ereditarietà legata all'X, dominante, recessivo,
  2. genomica,
  3. sindromi di vario tipo (Down, Disomy, grido felino),
  4. ritardo mentale
  5. Bambino geneticamente predisposto all'alcolismo, uso di droghe, nicotina,
  6. mutazioni di vario tipo.

Inoltre, un genetista può fare un pedigree e calcolare il grado di rischio di sviluppare una malattia genetica in un bambino nella fase di concepimento.

Quando hai bisogno di passare alla genetica?

La consulenza di questo specialista è richiesta nella fase di pianificazione del bambino, a condizione che ci siano casi di gravi patologie ereditarie in famiglia. In particolare, si dovrebbe prestare attenzione a questo se un bambino è già nato in famiglia, con qualche malattia genetica o con una patologia di eziologia sconosciuta.

Tuttavia, va notato che una consultazione con un genetista non sarà superfluo anche se non ci sono motivi apparenti di preoccupazione. Con l'aiuto di moderni metodi diagnostici, una grave patologia può essere identificata già nella fase del primo trimestre di gravidanza. Un viaggio verso la genetica è obbligatorio se viene rilevata un'anomalia nello sviluppo del feto su un'ecografia.

È necessario tener conto del fatto che la diagnosi di uno specialista non può sempre essere considerata come una frase. Molti processi patologici, anche con predisposizione ereditaria, possono essere corretti o ridurre al minimo la loro azione.

Inoltre, la genetica dovrebbe essere affrontata se tali fattori sono equi:

  1. una donna partorisce solo con figli morti, o la gravidanza finisce in aborto,
  2. in una coppia sposata in cui una donna ha 35 anni e più
  3. una persona che ha una tendenza alle malattie genetiche e progetta un bambino
  4. persone che hanno un deterioramento patologico dell'attività mentale con l'età,
  5. coppie che sono parenti di sangue.

Principio della genetica del lavoro

Il lavoro del dottore con i pazienti inizia con la scoperta della storia familiare. Al fine di eliminare i fattori eziologici di una forma diversa, il paziente viene inizialmente esaminato da alcuni specialisti.

Solo dopo che il medico genetico ha i risultati dell'esame e una storia familiare completa, viene nominato un programma diagnostico.

Metodi di ricerca genetica

Nel suo lavoro, lo specialista usa i seguenti metodi diagnostici:

  1. screening di tipo genetico
  2. Diagnostica del DNA,
  3. ricerca sui cromosomi
  4. cariotipo.

Se parliamo della patologia del feto, vengono nominati ulteriori metodi di ricerca:

  1. biopsia del materiale dall'utero,
  2. marcatore biochimico della madre,
  3. Stati Uniti.

Per quanto riguarda i metodi invasivi, sono nominati solo nei casi più estremi. Ciò è dovuto al fatto che tali analisi strumentali possono influire sulla salute del bambino.

L'appello tempestivo della coppia a questo specialista può aiutare a prevenire lo sviluppo di una grave patologia in un bambino in una fase precoce dello sviluppo fetale. Una corretta pianificazione del bambino rende possibile, se non escluso, ridurre al minimo il rischio di sviluppare malattie e complicazioni gravi. Quest'ultimo riguarda non solo il bambino, ma anche sua madre. Va notato che, in questo caso, non si tratta solo della salute fisica del bambino e dei genitori, ma anche psicologica.

Quando dovrei rivolgermi alla genetica?

Consultare uno specialista è necessario nella fase di pianificazione della gravidanza.

Questo è particolarmente vero per le seguenti coppie:

Coniugi che si trovano di fronte al problema della sterilità.

Donne che hanno una seconda gravidanza non in via di sviluppo.

Casi ripetuti di aborto spontaneo.

Malattie ereditarie identificate nella famiglia.

Età delle donne di età superiore ai 35 anni.

Malformazioni del feto che sono state scoperte durante lo screening ecografico di routine.

La genetica di consultazione può essere richiesta dal bambino. Così, in pediatria, la scienza consente di confermare o rifiutare malattie cromosomiche o ereditarie in un bambino. È imperativo che il bambino sia portato alla genetica, se ha il CRA, lo sviluppo fisico o psicoverbale alterato, ci sono difetti congeniti o disturbi autistici.

Non pensare che la consulenza genetica sia una procedura insolita. Appartiene alla categoria dei servizi medici specializzati e ha lo scopo di aiutare il paziente. Il suo obiettivo è identificare e prevenire malattie e malformazioni ereditarie.

Aiuta la genetica a iniziare la prevenzione, compresa la fase prenatale, in modo tempestivo, per effettuare una diagnosi prenatale completa del feto, se esiste un rischio genetico di sviluppo di un bambino. Se le anomalie congenite sono confermate, il genetista può fornire una previsione preliminare dello sviluppo e della vita del bambino. Può essere che le tattiche di gestione della donna incinta vengano cambiate, vengano prese misure per eseguire la correzione terapeutica o chirurgica delle violazioni rivelate.


Trovato un errore nel testo? Selezionalo e qualche altra parola, premi Ctrl + Invio

Un ostetrico-ginecologo è il medico che più spesso invia coppie sposate a consultare genetici, pediatri e neonatologi, che raccomandano la consulenza genetica a bambini e neonati.

I motivi per passare alla genetica possono essere i seguenti:

Aborto primitivo,

Natimortalità o aborto spontaneo

Ci sono malattie congenite ed ereditarie nella storia familiare,

Il matrimonio tra parenti stretti,

Procedure di pianificazione per IVF e ICSI

Il corso sfavorevole della gravidanza con il rischio di patologia cromosomica,

La probabilità di malformazioni congenite (in base ai risultati dell'ecografia),

ARVI trasferiti, farmaci, rischi professionali, come fattori negativi che influenzano il corso della gravidanza.

Com'è la ricezione della genetica?

Il paziente che è venuto alla consultazione dovrà passare attraverso diverse fasi:

Affinamento della diagnosi. Se vi è il sospetto di patologia ereditaria, il medico utilizzerà vari metodi di ricerca per confutare o confermare questo sospetto: biochimico, immunologico, citogenetico, genealogico, ecc. Inoltre, la storia familiare dovrà essere studiata e saranno rivelati i dati sulle patologie disponibili per i parenti stretti. È possibile che sia necessario un esame più approfondito dei parenti ammalati.

Previsione. In questa fase, il medico spiegherà alla famiglia che ha chiesto aiuto la natura della malattia identificata. La previsione stessa è basata su un certo tipo di eredità - monogenica, cromosomica, multifattoriale.

La conclusione è rilasciata ai pazienti per iscritto, che indica la prognosi della salute per la prole di una particolare famiglia. Il medico valuta i rischi di un bambino malato e ne informa gli sposi.

Le raccomandazioni della genetica si riducono al fatto che egli dia consigli sul fatto che la famiglia debba pianificare la nascita di un bambino tenendo conto della gravità della malattia, dell'aspettativa di vita e dei possibili rischi, sia per la salute del bambino che per la salute dei genitori. Per quanto riguarda la decisione e se avere un bambino o meno, gli sposi lo prenderanno da soli.

La genetica nel loro lavoro utilizza una varietà di metodi complessi per diagnosticare possibili violazioni.

Il metodo genealogico, che mira a raccogliere informazioni sulle malattie dei parenti in diverse generazioni.

Test HLA o test di compatibilità genetica. Questo metodo diagnostico è raccomandato per i coniugi durante la pianificazione di una futura gravidanza. Inoltre, è possibile studiare il cariotipo del marito e della moglie, l'analisi dei polimorfismi dei geni.

Studio preimplementale di anomalie genetiche nello sviluppo di embrioni, che sono stati ottenuti durante la fecondazione in vitro.

Screening combinato non invasivo di marcatori sierici di una donna e di un feto. Questo metodo viene eseguito nella fase di trasporto di un bambino e consente di identificare la patologia cromosomica esistente.

I metodi invasivi di diagnosi del feto sono usati solo quando assolutamente necessario. Il materiale genetico fetale si ottiene usando la biopsia corionica, la cordocentesi o l'amniocentesi.

L'ecografia del feto è anche un metodo abbastanza informativo e consente di vedere difetti e anomalie dello sviluppo fetale. Viene eseguito su base obbligatoria tre volte durante il trasporto del bambino.

Lo screening biochimico è una procedura obbligatoria per tutte le donne, senza eccezioni, che portano un bambino. Questo metodo consente di escludere molte anomalie cromosomiche, quali: sindrome di Patau, sindrome di Edwards, ecc.

Lo screening neonatale viene eseguito per rilevare la fibrosi cistica, la galattosemia, la fenilchetonuria, l'ipotiroidismo congenito, la sindrome androgenitale. Se vengono rilevati indicatori di queste malattie, il bambino viene inviato alla genetica e ripete la procedura di esame. Quando la diagnosi è confermata, il medico prescrive il trattamento appropriato.

Oltre ai metodi di cui sopra, un genetista è in grado di stabilire la paternità e la maternità, nonché l'affinità biologica.

Prevenzione delle malattie ereditarie

Per scopi preventivi nella genetica ci sono tre aree:

Prevenzione primaria. Si tratta di pianificare il parto, rifiutarlo in presenza di alti rischi di sviluppare patologie e migliorare l'ambiente umano.

La profilassi secondaria è ridotta alla selezione di embrioni con difetti nella fase di preimpianto. Inoltre, questo include la cessazione della gravidanza, se c'è una chiara patologia.

La prevenzione terziaria ha lo scopo di correggere quelle manifestazioni che danno genotipi danneggiati.

Quando un bambino nasce con difetti già esistenti, molto spesso richiede un intervento chirurgico (con difetti congeniti). Sono necessari supporto sociale e terapia appropriata, oltre all'osservazione permanente in genetica per le anomalie geniche e cromosomiche.

Quando contattare Genetics

Di fondamentale importanza è la questione del sesso del bambino,

Già nato un bambino con anomalie genetiche

Nella famiglia di uno dei coniugi c'erano malattie ereditarie o malformazioni,

Le madri hanno più di 35 anni

In passato c'erano aborti spontanei, sterilità, morti di feti morti,

Nelle prime fasi della gravidanza, la madre ha assunto farmaci, è stata sottoposta a chemioterapia o è stata esposta a fattori ambientali dannosi (radiazioni, sostanze chimiche).

Quali sono i principali tipi di diagnostica di solito condotta Genetica

Facendo una carriera, non dimenticare che una donna è nella migliore forma per la nascita di bambini sani da 18 a 35 anni.

Se la gravidanza si verifica dopo 35 anni, è necessario superare un esame genetico.

È molto importante conservare qualsiasi informazione riguardante la storia sanitaria di ogni famiglia. La maggior parte dei genitori in attesa ha un piccolo rischio di trasmettere difetti genetici e non usa mai i servizi di un genetista. In molti casi, un ostetrico in conversazione con ciascuna di queste coppie comporta gravi problemi genetici.

Il periodo migliore per un incontro con un genetista, naturalmente, è il tempo prima dell'inizio della gravidanza o, nel caso di una stretta parentela, anche prima del matrimonio. Se la donna è già incinta, il genetista proporrà test prenatali appropriati e aiuterà i genitori a decidere se avere figli o meno. I consigli di genetica hanno salvato centinaia di migliaia di coppie ad alto rischio di avere bambini affetti da gravi disabilità dello sviluppo.

Notizie mediche

Gli scienziati dell'Università del Colorado negli Stati Uniti hanno costretto le cellule tumorali a essere più sensibili ai farmaci. Sono necessarie cellule affette.

A San Pietroburgo si è svolto un esercizio pratico sulla terapia fisica per i pazienti con malattia di Bechterew. All'evento hanno partecipato circa 25 pazienti affetti da questa grave malattia reumatica.

genetista - Un medico che studia le malattie ereditarie. Questo specialista è invitato a visitare tutte le coppie che intendono avere figli, così come le donne durante la gravidanza, specialmente quando c'è il rischio di avere un bambino con patologia.

Alcune persone si stanno chiedendo che cosa rende un genetista durante la gravidanza, che a prima vista procede senza intoppi, quindi perché consultarsi con lui? Il fatto è che spesso i bambini con anomalie genetiche nascono da genitori completamente sani che sono solo portatori di cromosomi o mutazioni danneggiati. Potrebbero non essere nemmeno a conoscenza di un tale problema. Per evitare un destino così miserabile, si rivolgono ai centri genetici.

Quali situazioni vanno alla genetica?

Consultare questo specialista nelle seguenti situazioni:

  • screening pre-matrimonio per creare una prole sana,
  • pianificazione della gravidanza,
  • infertilità o aborti spontanei, nato morto,
  • l'ultima volta che un bambino è nato con patologie genetiche,
  • le malattie ereditarie sono presenti in altri membri della famiglia,
  • durante il parto per stabilire il rischio di preeclampsia, ritardo dello sviluppo, trombofilia, questo è particolarmente importante con cambiamenti in
  • Alcuni membri della famiglia hanno problemi con lo sviluppo fisico o mentale (bassa statura, comportamento autistico, deformità scheletriche),
  • oncologia con parenti stretti,
  • stabilire la paternità (quando il bambino assomiglia a un membro della famiglia),
  • casi in cui i futuri genitori sono parenti di sangue,
  • donna incinta di età inferiore a 18 anni o superiore a 35 anni,
  • durante il parto, la donna ha sofferto di una malattia infettiva o ha avuto una recidiva cronica, in cui sono stati assunti farmaci,
  • la futura madre prende alcol, droghe, diagnostica per raggi X, si trova nella posizione.

Malattie genetiche

Qui ci sono solo alcune malattie, la cui diagnosi è possibile dopo la ricerca genetica:

  • fibrosi cistica,
  • sindrome adrenogenitale
  • neurofibromatosi tipo I,
  • Sindrome di Down,
  • Sindrome di Marfan,
  • sindrome di patau,
  • ritardo mentale con cromosoma X fragile.

Cosa fa il genetista medico?

Si informano dettagliatamente su un paio di malattie "familiari", cioè se il diabete, le malattie cardiache e simili sono nelle immediate vicinanze della famiglia: genitori, nonne, nonni, fratelli o sorelle. In tali situazioni sono considerate tre generazioni. Un genetista esamina la tua carta con una storia medica. Sulla base delle informazioni raccolte, il medico può prescrivere alcuni test per determinare il possibile rischio. Un genetista decifra i risultati degli screening effettuati in qualsiasi fase della gravidanza.

Quali test e metodi diagnostici vengono utilizzati?

Quando sulla base dei dati raccolti sui parenti del marito e della moglie, il rischio genetico era fino al 5%, è considerato basso, dal 6 al 20% - medio. Quando si raccomanda che la coppia passi attraverso uno dei metodi di diagnosi prenatale. Se il rischio è superiore al 20%, è necessario un ulteriore esame.

Diagnosi prenatale

Metodi non invasivi (senza intervento chirurgico). Questi includono:

  • . Molti difetti possono essere identificati alla fine di I, all'inizio del secondo trimestre di gravidanza. Ad esempio, tali: ernie della parete addominale anteriore, ernie spinali e craniche, estesi difetti del cervello, malattia del rene policistico, feti non separati. Data l'importanza delle informazioni ricevute, è impossibile trascurare l'esame ecografico e dovrebbe essere fatto nei tempi stabiliti dal medico. Di solito la procedura viene eseguita tre volte alle 11-12, 20-22 e 30-32 settimane. Se ci sono prove, fai un intervallo di 4 settimane. I medici hanno da tempo stabilito una relazione definitiva tra la natura del difetto e il tempo in cui è stata scoperta.
  • Ottenere la proteina alfa prodotto dalla placenta e altri marcatori i cui frammenti di DNA si trovano nel sangue di una donna. Sono determinati a 16-20 settimane. Если содержание этого вещества отклоняется от нормы, можно предположительно говорить о риске развития порока нервной системы у плода или риске хромосомной патологии.

Metodi invasivi (con intervento chirurgico). Con il loro aiuto, le cellule fetali sono isolate per la ricerca. Tali metodi forniscono risultati abbastanza accurati sulla condizione del feto, ma vi è una minaccia di aborto a causa dell'intervento chirurgico, quindi si ricorre a casi estremi quando il rischio di sviluppare difetti è elevato. I metodi invasivi includono:

  • amniocentesi (campionamento e analisi del liquido amniotico). Il metodo di ricerca più comune. Tenuto in un periodo di 17-20 settimane. Grazie a questo studio, viene determinato il cariotipo del feto, il contenuto di determinati enzimi e ormoni, la proteina alfa, l'analisi del DNA viene eseguita per la patologia cromosomica.
  • Cordocentesi. Questo è il prelievo di sangue fetale dai vasi del cordone ombelicale. Si svolge anche solo dalla 17a settimana di gravidanza. Pertanto, vengono rilevate le carenze del sangue, gli stati di immunodeficienza ereditaria, l'infezione intrauterina del feto, i disturbi metabolici, il cariotipo.
  • Biopsia di Chorion . L'assunzione viene effettuata mediante puntura della parete addominale anteriore e della vescica fetale. La procedura viene eseguita per un periodo da 8 a 11 settimane. Viene mostrato quando uno dei genitori ha un cariotipo modificato (set cromosomico) o la famiglia ha già un figlio con patologie ereditarie.
  • Embryoscopy. Uno studio condotto nel primo trimestre. Speciali ottiche flessibili sono inserite nella cervice per l'osservazione diretta e la valutazione della circolazione sanguigna dell'embrione dall'interno. L'embrioscopia viene eseguita non prima di 5 settimane.
  • Biopsia cutanea fetale. Condotto per diagnosticare alcune malattie della pelle.

Cos'è l'analisi del cariotipo?

Questo è uno studio del numero di cromosomi disponibili, della loro forma e dimensione. Approssimativamente tra 1-2 settimane dopo la consegna dei risultati dell'analisi saranno pronti. Se tutto va bene, i 46 cromosomi sono raggruppati ed etichettati 46XY per gli uomini e 46XX per le donne. In presenza di alterazioni patologiche, il set cromosomico può essere più o meno di 46, i composti accoppiati possono essere rotti o raggruppati in modo errato. Tali cambiamenti sono chiamati aneuploidia.

Ovviamente l'esame della genetica gioca un ruolo importante: consente di esaminare lo sviluppo fetale del feto, di fare alcune previsioni. Tuttavia, vi è un aspetto morale ed etico di tali analisi: se, ad esempio, durante tale indagine, ai futuri genitori viene detto che un bambino ha la sindrome di Down, come deve essere? Dopo tutto, un genetista non tratta le malattie ereditarie, ma le rivela solo.

Spesso, in tali casi, le madri propongono di interrompere la gravidanza, tuttavia, si ritiene che dal momento del concepimento si sviluppi una vita con il diritto di esistere. Inoltre, ci sono casi in cui viene calcolata solo la probabilità del rischio di sviluppare una malattia. Ma questo non significa che si manifesterà necessariamente.

Un genetista è un dottore il cui compito principale è identificare e trattare le malattie che si sviluppano a seguito di vari disordini genetici. Dovresti andare ad un appuntamento con questo specialista se uno dei membri della famiglia è già stato accuratamente stabilito o si sospetta lo sviluppo di patologie ereditarie. La genetica dovrebbe essere indirizzata ai genitori che hanno un bambino con disabilità fisiche o mentali, così come le coppie durante il periodo di pianificazione della gravidanza, al fine di prevenire possibili problemi.

Quali sono i doveri della genetica del dottore

Un genetista deve prima fare una diagnosi, in primo luogo. Quindi dovrebbe identificare il tipo di eredità in ciascun caso. Le sue responsabilità comprendono il calcolo della probabilità del rischio di recidiva di una malattia. È questo specialista che può determinare il cento per cento, indipendentemente dal fatto che misure preventive possano aiutare a prevenire lo sviluppo di una malattia ereditaria. Dovrebbe anche spiegare chiaramente tutti i suoi pensieri al paziente, così come ai suoi familiari, se ce ne sono, alla reception. Bene, e, naturalmente, è questo specialista che dovrebbe condurre, se necessario, tutti gli esami necessari.

In quali casi è obbligatorio vedere un medico di genetica?

Se il sesso di un bambino è di particolare importanza per le coppie, allora dovrebbero visitare la genetica. Lo stesso dovrebbe essere fatto a tutte quelle famiglie che avevano ereditato malattie o deformità nella famiglia. Avere un figlio con una malattia genetica in famiglia è un altro motivo per fissare un appuntamento con questo medico. Senza l'aiuto di questo specialista non si può fare nel caso dei matrimoni di parentela, così come se una donna rimanga incinta per più di trentacinque anni.

Come ottenere una professione di genetica?

Per diventare un genetista, prima di tutto, devi ottenere un'istruzione superiore nel campo della medicina generale. Dopodiché, devi passare una specializzazione in genetica, che si svolge presso i dipartimenti per la preparazione di genetisti presso varie istituzioni educative. La specializzazione della formazione dura circa 2 anni.

Con il passaggio della specializzazione la genetica ha studiato le seguenti discipline:

  • Genetica umana generale. Questa scienza studia il modello di trasmissione per ereditarietà di certe caratteristiche normali e anomale dell'organismo.
  • Genetica clinica Questa sezione di medicina studia il carattere (origine, sviluppo, conseguenzea) malattie ereditarie
  • Moderni metodi diagnostici Questa disciplina include lo studio delle specifiche di realizzazione e decifrazione delle varie analisi che possono essere designate come genetista.
  • Fisiologia umana La scienza che studia la struttura e le funzioni dei singoli organi e tessuti, nonché le loro attività cumulative che garantiscono l'attività vitale dell'organismo.
  • Genetica ecologica. Questa è una sezione di genetica che studia l'influenza dell'ambiente sul corpo umano, i possibili cambiamenti sotto l'influenza dell'ecologia e la loro capacità di essere ereditati.
  • Farmacogenetica. Questa disciplina studia l'effetto dell'ereditarietà sulla risposta del corpo, che può verificarsi quando si assumono determinati farmaci.

Pazienti di genetica

La principale categoria di pazienti di genetica è costituita da persone che, per volontà propria o per la testimonianza di un medico, desiderano conoscere la probabilità di una malattia ereditaria in un bambino pianificato o che trasporta. Con prolungati tentativi infruttuosi di concepire un bambino, contattano anche questo specialista per verificare se l'infertilità genetica non sia la causa. Per ottenere dati affidabili, viene effettuata la valutazione del rischio genetico, che consiste nello svolgimento di vari studi prenatali.

Anche a questo dottore sono quelli che hanno già incontrato la manifestazione di qualche malattia genetica. Tali pazienti vengono diagnosticati (se la diagnosi non è stata stabilita), il trattamento è prescritto (se appropriato) o misure preventive per prevenire il ripetersi (esacerbazioni ripetutea) malattia.

Qual è il lavoro della genetica?

Il lavoro di genetica, come qualsiasi altro medico, è di fornire assistenza competente ai pazienti. Inizialmente, viene condotto un sondaggio, durante il quale il medico pone domande sui pazienti (più spesso queste sono coppie che stanno pianificando di avere un bambino o lo stanno già aspettando), e sui loro parenti stretti.

Durante il sondaggio, il genetista chiarisce i seguenti dati:

  • la presenza di gravidanze non riuscite (aborti, aborti),
  • la presenza di determinate patologie genetiche in uomini e donne che stanno pianificando di avere o si aspettano un bambino,
  • informazioni sulla malattia dei parenti (di solito colpito da almeno 3 generazioni),
  • la presenza nella famiglia di un bambino più grande con determinate patologie,
  • fattori nocivi che i pazienti devono affrontare a casa o al lavoro (vivendo vicino a grandi fabbriche, frequente interazione con sostanze chimiche).
Quindi viene effettuata una diagnosi, i cui metodi sono scelti in base alle risposte ricevute. Una serie di analisi e dati di indagine consente al medico di determinare la probabilità di sviluppo di una patologia genetica e di prendere le misure appropriate.

Le questioni relative alla prevenzione delle malattie genetiche sono anche una componente importante del lavoro di genetica. Oltre alla diagnosi, trattamento e prevenzione delle malattie genetiche in genetica, ci sono altre responsabilità professionali.

Un genetista del posto di lavoro svolge le seguenti azioni:

  • organizzazione della riabilitazione del paziente (con gravi disturbi ereditari),
  • estrai i documenti necessari (schede ospedaliere, rinvii ad altri specialisti),
  • organizzazione e controllo del personale subordinato (infermiere, inservienti).
Dovremmo anche menzionare questa direzione nel lavoro della genetica come lavoro educativo con la popolazione. Circa il 10% dei bambini nella Federazione Russa soffre di alcune malattie genetiche. Tra loro ci sono molti bambini disabili e socialmente inadatti che hanno bisogno di aiuto costante da parte di genitori e medici. L'attitudine responsabile alla pianificazione della nascita di un bambino è un metodo efficace per ridurre il numero di malattie ereditarie.

Il compito della genetica è quello di spiegare ai futuri genitori l'importanza di un esame preliminare prima del concepimento, l'adesione alle prescrizioni mediche e altre misure precauzionali. Il dottore anche a eventi educativi parla su fattori di rischio e la prevenzione di malattie ereditarie.

Quali malattie cromosomiche tratta il genetista?

Questo gruppo è rappresentato da un gran numero di malattie che si manifestano con molteplici deviazioni nello sviluppo fisico e sono spesso accompagnate da ritardo mentale.

Nella pratica della genetica, le seguenti malattie cromosomiche sono le più comuni:

  • Sindrome di Down. La malattia più comune e ben studiata in questo gruppo. La causa dello sviluppo della sindrome di Down diventa un cromosoma in più, che si forma al momento della fecondazione dell'uovo (cioè, un bambino con sindrome di Down ha genitori sani, ma quando uniscono il loro biomateriale, c'è un "fallimento"). Aspetto caratteristico della malattia manifestata (occhi tagliati obliqui, naso largo, bocca semiaperta), demenza, debole sistema immunitario.
  • Sindrome Patau. Si sviluppa anche a causa del cromosoma extra, che si forma durante la fecondazione. Manifestate gravi anomalie fisiche, che spesso portano alla morte del feto nell'utero. I bambini nati con questa sindrome nei paesi sviluppati vivono fino all'età di 1 anno in circa il 15% dei casi.
  • Sindrome di Klinefelter. Si trova solo nei pazienti di sesso maschile e si trova spesso quando una coppia si rivolge alla genetica sull'infertilità, poiché questa anomalia rende sterile un uomo. A segni esterni della sindrome di Klinefelter può essere attribuito a crescita elevata (non meno di 180 centimetri), alcuni pazienti hanno ingrossamento delle ghiandole mammarie. In alcuni pazienti, l'intelligenza è normale, in altri ci possono essere deviazioni minori dalla norma.
  • Sindrome di Shereshevsky-Turner. La patologia si manifesta unicamente con anormalità fisiche: difetti nella struttura degli organi genitali, bassa statura, collo corto, pieghe della pelle nel collo. Nella maggior parte dei casi, le persone con questa sindrome sono sterili, ma con un trattamento competente è possibile concepire.

Quali sono le malattie genetiche che il genetista tratta?

Le malattie genetiche si manifestano come una disfunzione metabolica di qualsiasi gruppo di sostanze (lipidi, amminoacidi, metalli, proteine), che porta alla disfunzione di alcuni organi, anomalie nello sviluppo fisico. I problemi di salute mentale nelle patologie geniche sono rari.

Nella pratica della genetica, possono verificarsi le seguenti malattie:

  • Emofilia. La causa della patologia è la sintesi insufficiente di proteine, che sono responsabili della coagulazione del sangue. In caso di violazione dell'integrità dei vasi sanguigni in tali pazienti inizia sanguinamento pesante. Di conseguenza, vi è il rischio di morte del paziente a causa di emorragia interna o perdita di sangue esterna, anche con ferite o tagli minori. L'emofilia soffre di uomini e le donne sono portatrici del gene mutato.
  • Talassemia. Un altro disturbo del sangue in cui viene prodotta una quantità insufficiente di emoglobina. Manifestazione della talassemia con cute itterica, grandi dimensioni dell'addome, crescita lenta del corpo. Questa malattia non rappresenta una minaccia per la vita, ma in forme gravi è necessario effettuare regolarmente trasfusioni di sangue e assumere farmaci speciali.
  • Ittiosi. In questa malattia, a causa di metabolismo improprio di proteine ​​e grassi, il processo di cheratinizzazione della pelle viene interrotto, a seguito del quale il corpo del paziente è ricoperto da spesse dure squame. In questi pazienti, c'è anche una tendenza alle allergie, malattie del fegato, cuore e sistema circolatorio. Se i primi sintomi compaiono dopo la nascita (di solito 3 - 4 mesi), con trattamento appropriato e ittiosi lieve (ci sono circa 28 tipi di loro), la prognosi è favorevole. Se un bambino nasce già con l'ittiosi, nella maggior parte dei casi muore nei primi giorni di vita.
  • Fibrosi cistica Nei pazienti con questa malattia, la funzionalità degli organi che producono il muco è compromessa (ghiandole salivari, polmoni, ghiandole sessuali). Il segreto secreto si distingue per l'aumento della densità e della viscosità, che causa problemi con la funzionalità di molti organi. Nei paesi europei, l'età media di sopravvivenza per la fibrosi cistica è di 40 anni, nella Federazione Russa - non più di 30 anni.
  • Sindrome di Marfan. Questa patologia interrompe la produzione di una sostanza che fornisce una struttura sana del tessuto connettivo, che porta a problemi dell'apparato muscolo-scheletrico, cardiovascolare e nervoso. I pazienti con sindrome di Marfan sono magri, alti, con un corpo piuttosto corto e braccia, gambe e dita sproporzionatamente lunghe e sottili. È interessante notare che Abraham Lincoln soffriva della sindrome di Marfan. Con un trattamento adeguato, la prognosi per questa malattia è favorevole.
Va detto che le malattie sopra citate sono solo una piccola parte di tutte le patologie che la genetica deve affrontare, poiché in generale ci sono circa 1.500 specie di anomalie geniche.

Quali malattie multifattoriali fa un genetista?

Le malattie multifattoriali sono patologie, il cui sviluppo determina non solo l'ereditarietà, ma anche altri fattori. Inoltre, tali malattie sono chiamate malattie con predisposizione ereditaria.

Le seguenti malattie multifattoriali si distinguono:

  • Piede piatto. Deformazione della forma corretta del piede, con il risultato che una persona si stanca più velocemente quando cammina. Piedi piatti possono verificarsi sia dalla nascita che in qualsiasi anno di vita.
  • Il diabete mellito.Il diabete mellito è una violazione del metabolismo dell'acqua e dei carboidrati, che si manifesta con un alto contenuto di zucchero nel sangue.
  • Un'ulcera allo stomacoUn'ulcera gastrica è una violazione dell'integrità della mucosa gastrica, che causa i pazienti (più spesso uomini) esperienza di dolori addominali, feci anormali e altri problemi digestivi.
  • Labbro leporino Anomalia in cui un bambino nasce con una spaccatura visibile nel labbro superiore. Con un'operazione tempestiva (uno o piùa) il difetto viene eliminato quasi completamente. Il fatto che un bambino manifesti questa patologia è fortemente influenzato dal fumo di una donna incinta, dal consumo di alcolici e dalla presenza di malattie infettive durante il trasporto di un bambino.
  • Asma bronchiale.L'asma bronchiale è un'infiammazione dei polmoni di tipo cronico, che è accompagnata da attacchi di tosse grave, mancanza di respiro e senso di mancanza d'aria.
  • Schizofrenia.La schizofrenia è un disturbo mentale in cui la percezione del mondo e del pensiero da parte del paziente è disturbata. Le manifestazioni della malattia sono significative e dipendono in larga misura dal sesso e dall'età del paziente.
La predisposizione a una particolare malattia è predeterminata al momento della formazione dell'embrione, ma se essa apparirà o meno dipende da circostanze esterne.

I seguenti fattori influenzano le malattie ereditarie:

  • Lo stile di vita dell'uomo. Più forte è la salute fisica e mentale, meno è probabile lo sviluppo di una malattia.
  • Paul. Alcune patologie sono più comuni, ad esempio negli uomini. Inoltre, il sesso di una persona può influenzare l'intensità della manifestazione della malattia.
  • L'ambiente Impatto di fattori ambientali avversi (aria e acqua inquinata, cibo con nitrati) aumentare il rischio di sviluppare molte malattie.
Oltre ai fattori di cui sopra per ogni malattia, esistono trigger separati (circostanze che causano malattie). Pertanto, il rischio di diabete aumenta con l'eccesso di peso, flatfoot contribuisce a indossare scarpe scomode, ulcere - prendendo alcuni farmaci. Pertanto, per le persone che hanno una predisposizione ereditaria a una particolare malattia, è necessario osservare la prevenzione di questa malattia e condurre uno stile di vita sano.

Quali test ed esami può prescrivere un genetista?

Tra tutti i test e gli esami che un genetista può prescrivere, prenatale (prenatale) diagnostica. Tali studi sono assegnati a entrambe le coppie che stanno pianificando una gravidanza e alle donne che già portano un bambino. Целью дородовых обследований является оценка генетического риска, то есть вероятности того, что ребенок родится с генетической патологией.

Пренатальная диагностика включает инвазивные (coinvolgere l'intervento all'interno del corpo) e non invasivo (senza intervento) metodi. Metodi di ricerca invasivi sono assegnati ai pazienti che stanno già portando un bambino. I test non invasivi possono essere eseguiti sia durante la pianificazione della gravidanza che durante la gravidanza.

Analisi invasive in genetica durante la gravidanza

Vengono eseguiti test di tipo invasivo per determinare se il feto presenta anomalie genetiche.

Un genetista può prescrivere i seguenti test durante la gravidanza:

  • amniocentesi (iscriviti),
  • platsentotsentez,
  • cordocentesi,
  • Fetoscopy.
amniocentesi
Lo scopo di questa analisi è uno studio di laboratorio del fluido che circonda il feto nel ventre di una donna (chiamato anche liquido amniotico o liquido amniotico). Per ottenere il materiale per l'analisi, il medico perfora la parete addominale del paziente con un ago sottile. Durante la procedura, viene eseguito il monitoraggio (controllo) condizione di una donna con uno scanner ad ultrasuoni. A seconda della soglia del dolore del paziente, l'amniocentesi viene eseguita completamente senza anestesia o viene utilizzata l'anestesia locale.

Il periodo ottimale per eseguire l'amniocentesi è il periodo tra le 16 e le 18 settimane di gravidanza, quando le dimensioni del feto sono ancora piccole, ma già abbastanza liquido amniotico.
Il liquido risultante (non più di 30 millilitri) viene inviato per l'analisi genetica. I dati di tale studio consentono al feto di rilevare la presenza di tali malattie cromosomiche gravi come la sindrome di Down, sindrome di Patau.

cordocentesi
Questo studio viene eseguito perforando il cordone ombelicale fetale per la rimozione del suo sangue e il suo successivo studio in laboratorio. La puntura viene effettuata attraverso la parete addominale di una donna incinta. La quantità di materiale richiesta per l'analisi varia da 1 a 5 millilitri. Il momento ottimale per questa analisi va dalle 21 alle 25 settimane di gravidanza. È durante questo periodo che le navi nel cordone ombelicale raggiungono le dimensioni desiderate per condurre una raccolta di sangue sicura.

La cordocentesi è un'analisi più informativa rispetto all'amniocentesi. Può essere utilizzato per identificare non solo le patologie cromosomiche, ma anche le malattie del sangue, la distrofia muscolare e varie infezioni intrauterine. Nella maggior parte dei casi, la procedura viene eseguita senza anestesia, ma dopo di essa il paziente deve rimanere per diverse ore sotto la supervisione di un medico.

Platsentotsentez
Durante questa procedura, viene rimosso un piccolo frammento della placenta, che viene poi sottoposto ad analisi di laboratorio. Nella maggior parte dei casi richiede anestesia generale o locale. Dopo la placenta, una donna dovrebbe essere sotto controllo medico per almeno 2 giorni.

Questa analisi consente di determinare la presenza di diverse anomalie ereditarie nel feto, che sono accompagnate da patologie mentali o fisiche. In contrasto con i 2 precedenti studi, la placentocentesi può essere eseguita in periodi precedenti (a partire dalla 12a settimana di gravidanza), che ne determina il valore.

fetoscopy
Questo studio è condotto con l'aiuto di una feto- scopia (un tubo sottile dotato di una fonte di luce e lenti), che viene inserito attraverso piccole incisioni nell'addome di una donna incinta. Con l'aiuto del dispositivo, il medico esamina il feto per identificare anomalie fisiche visibili. Anche durante la fetoscopia, il biomateriale fetale può essere rimosso (sangue, frammenti di pelle) per studiare in laboratorio.

La fetoscopia è uno dei test più istruttivi e consente di identificare le malattie rare che non possono essere installate utilizzando altre procedure diagnostiche. Tuttavia, questo studio è classificato come pericoloso e raramente prescritto, poiché in circa il 5% dei casi porta all'aborto.

Indicazioni per test invasivi

Le indicazioni per la ricerca invasiva possono essere assolute o relative. Gli assoluti sono quelli che richiedono necessariamente (se non ci sono controindicazionia) condurre ricerche. Questi includono l'ereditarietà gravata (la presenza di malattie ereditate dal padre o dalla madre), la presenza di un bambino più grande con una particolare patologia genetica, risultati di screening scadenti (esami programmati durante la gravidanza). L'età di una donna incinta oltre i 35-40 anni è anche un'indicazione assoluta per uno dei test invasivi.

Con indicazioni relative, il medico determina la fattibilità dello studio, concentrandosi sulle condizioni del paziente e su altri fattori. Tali indicazioni includono il corso difficile di gravidanza, infezione, diabete e altre malattie endocrine in una donna incinta. Indicazioni relative a tale procedura sono anche l'assunzione di farmaci con un effetto mutageno, passaggio dei raggi X durante la gravidanza.

Test non invasivi in ​​genetica durante la pianificazione della gravidanza e durante la gravidanza

Il principio della maggior parte dei test diagnostici non invasivi che un genetista può prescrivere è la rimozione di un biomateriale (più sangue) pazienti (o il suo compagno) per ulteriori studi di laboratorio.

Si distinguono i seguenti metodi di procedure diagnostiche non invasive:

  • analisi cromosomica
  • analisi di compatibilità genetica,
  • analisi genetica del sangue,
  • ultrasuoni (ultrasuono).
Analisi cromosomica
Analisi cromosomica (chiamato anche analisi del cariotipo) è assegnato a un uomo e una donna durante il periodo di pianificazione del bambino. Lo scopo dello studio è quello di studiare la composizione quantitativa e qualitativa dei cromosomi in entrambi i coniugi. Per l'analisi, viene raccolto sangue venoso (a volte lo sperma), da cui vengono quindi estratte e studiate le sostanze necessarie. Questo studio consente di identificare le mutazioni cromosomiche in un uomo o una donna, che possono causare a un bambino di sviluppare alcune anomalie.

L'analisi del cariotipo consente di stabilire le seguenti anomalie:

  • Cromosoma extra. Si manifesta con la sindrome di Down, la sindrome di Patau e altre malattie che sono accompagnate da ritardo mentale. Va notato che i pazienti con questa anomalia raramente si rivolgono alla genetica sulla pianificazione di un bambino, dal momento che raramente passa inosservato e porta alla disabilità sin dalla tenera età.
  • L'assenza di un singolo cromosoma. Viene diagnosticato solo nelle donne e porta alla sterilità, così come alcune anomalie dello sviluppo.
  • Assenza della regione cromosomica. A seconda di quale parte del cromosoma manca, può manifestarsi come deformità fisiche (spaccatura nel cielo, con le dita in più), malattie di vari organi (più spesso fegato), problemi con lo sviluppo mentale. Negli uomini, la mancanza di una regione cromosomica provoca infertilità.
  • Raddoppiando la punta del cromosoma. Può causare malattie renali e alcune caratteristiche dello sviluppo fisico (condotto uditivo stretto, mandibola sporgente).
Inoltre, l'analisi del cariotipo rivela la suscettibilità genetica del bambino a molte malattie, tra cui diabete, ipertensione, patologie del cuore e dei vasi sanguigni. In caso di scoperta di un'anomalia cromosomica, solo gli sposi determinano da soli l'opportunità del concepimento, dal momento che il medico non può proibire o insistere nel prendere alcuna decisione.

Analisi di compatibilità genetica
Questa analisi viene eseguita nei casi in cui la coppia per lungo tempo non riesce a concepire un bambino. Inoltre, lo studio è pertinente quando viene eseguito il concepimento, ma la gravidanza viene interrotta a causa di aborto, mancato aborto e altre cause. Per condurre uno studio, il sangue viene prelevato da un uomo e una donna per studiare la composizione della proteina HLA (antigene leucocitario umano).

Le minori differenze nella composizione della proteina femminile e maschile, minore è la probabilità per una coppia di concepire un bambino. Ciò è spiegato dal fatto che l'embrione consiste di HLA sia femminile che maschile. Ma se la proteina maschile è simile nella composizione alla femmina, il corpo della femmina la percepisce come una sua, ma mutata, cellule e inizia ad attaccare, con il risultato che si verifica l'aborto.

Esame del sangue genetico
Esami del sangue genetici vengono eseguiti su pazienti gravide in 2 fasi. Il sangue per la ricerca è preso da una vena, la procedura viene eseguita al mattino a stomaco vuoto. Nella prima fase, da 11 a 13 settimane, viene condotto un doppio test, che consiste nel determinare il numero di tali elementi nel sangue come hCG (gonadotropina umana cronica) e PAPP-A (proteina plasmatica A). Entrambe queste sostanze iniziano a essere prodotte dal corpo della donna durante la gravidanza. Se l'hCG viene aumentato e il PAPPA viene abbassato, possiamo parlare della probabilità di una patologia genetica nel feto.

Nella seconda fase, da 15 a 18 settimane di gestazione, viene effettuato un triplo test, il cui scopo è determinare il livello di tali sostanze come hCG, AFP (alfa-fetoproteina, prodotta dal fegato fetale) e estriolo (un ormone sintetizzato dalla placenta e dal fegato del bambino). La deviazione cumulativa dalle norme di tutti e tre gli indicatori può indicare anomalie nello sviluppo del feto.

Esame ecografico (ultrasuono)
Un ricercatore sonico prescrive l'ecografia per le pazienti incinte da 10 a 14 settimane di gestazione. Un ultrasuono in questo periodo valuta 2 importanti criteri per lo sviluppo del feto. Il primo è lo spessore dell'area del collo (pieghe della pelle dietro il collo). In questo spazio, il feto accumula fluido e se il suo volume supera la norma, c'è una probabilità di sindrome di Down o altre anomalie cromosomiche.

Il secondo importante segno di anormalità dello sviluppo che può essere rilevato su un'ecografia è l'osso nasale. Se le sue dimensioni sono inferiori al normale o non vi è alcun osso, questo può indicare alcune patologie che sono accompagnate da un ritardo nello sviluppo mentale del bambino.

Parlando di ultrasuoni come metodo per identificare le anomalie genetiche, è importante notare che consente solo di determinare il rischio del loro sviluppo e di non fare una diagnosi accurata. La precisione dei risultati degli ultrasuoni dipende in gran parte dalla competenza del medico, dalla qualità dell'attrezzatura e anche da alcune caratteristiche del paziente (peso liquido amniotico). Se il medico ha rilevato una delle suddette anomalie, può ordinare una seconda ecografia. Se i sospetti sono stati confermati una seconda volta, al paziente viene prescritta l'amniocentesi o un altro studio invasivo.

Ragioni per rivolgersi alla genetica

Un ostetrico-ginecologo è il medico che più spesso invia coppie sposate a consultare genetici, pediatri e neonatologi, che raccomandano la consulenza genetica a bambini e neonati.

I motivi per passare alla genetica possono essere i seguenti:

Aborto primitivo,

Natimortalità o aborto spontaneo

Ci sono malattie congenite ed ereditarie nella storia familiare,

Il matrimonio tra parenti stretti,

Procedure di pianificazione per IVF e ICSI

Il corso sfavorevole della gravidanza con il rischio di patologia cromosomica,

La probabilità di malformazioni congenite (in base ai risultati dell'ecografia),

ARVI trasferiti, farmaci, rischi professionali, come fattori negativi che influenzano il corso della gravidanza.

Metodi diagnostici in genetica

La genetica nel loro lavoro utilizza una varietà di metodi complessi per diagnosticare possibili violazioni.

Il metodo genealogico, che mira a raccogliere informazioni sulle malattie dei parenti in diverse generazioni.

Test HLA o test di compatibilità genetica. Questo metodo diagnostico è raccomandato per i coniugi durante la pianificazione di una futura gravidanza. Inoltre, è possibile studiare il cariotipo del marito e della moglie, l'analisi dei polimorfismi dei geni.

Studio preimplementale di anomalie genetiche nello sviluppo di embrioni, che sono stati ottenuti durante la fecondazione in vitro.

Screening combinato non invasivo di marcatori sierici di una donna e di un feto. Questo metodo viene eseguito nella fase di trasporto di un bambino e consente di identificare la patologia cromosomica esistente.

I metodi invasivi di diagnosi del feto sono usati solo quando assolutamente necessario. Il materiale genetico fetale si ottiene usando la biopsia corionica, la cordocentesi o l'amniocentesi.

L'ecografia del feto è anche un metodo abbastanza informativo e consente di vedere difetti e anomalie dello sviluppo fetale. Viene eseguito su base obbligatoria tre volte durante il trasporto del bambino.

Lo screening biochimico è una procedura obbligatoria per tutte le donne, senza eccezioni, che portano un bambino. Questo metodo consente di escludere molte anomalie cromosomiche, come: sindrome di Patau, sindrome di Down, sindrome di Edwards, ecc.

Lo screening neonatale viene eseguito per rilevare la fibrosi cistica, la galattosemia, la fenilchetonuria, l'ipotiroidismo congenito, la sindrome androgenitale. Se vengono rilevati indicatori di queste malattie, il bambino viene inviato alla genetica e ripete la procedura di esame. Quando la diagnosi è confermata, il medico prescrive il trattamento appropriato.

Oltre ai metodi di cui sopra, un genetista è in grado di stabilire la paternità e la maternità, nonché l'affinità biologica.

Genetista: cosa fa e quali malattie guarisce?

Un genetista è noto per il trattamento di malattie ereditarie., valuta il ruolo del fattore genetico nello sviluppo di anomalie patologiche. Nel suo lavoro, un genetista usa la conoscenza della patogenesi, dei segni clinici e dell'epidemiologia delle principali patologie geniche.

È importante notare che un genetista tratta i pazienti., pre-prescrizione del test del DNA, esame per malattie infettive, cardiovascolari ed endocrine, diagnosi genetica prenatale del feto, che consente di identificare difetti e anomalie congenite, e talvolta eliminarle.

Che cosa fa un genetista e cosa tratta?

Ciò che un genetista tratta da adulti, neonati e bambini nel grembo materno è ben notoHa anche una vasta gamma di conoscenze:

  • metodi di diagnosi, trattamento e prevenzione delle malattie ereditarie,
  • modelli di patogenesi ed ereditarietà di patologie,
  • malattie cardiovascolari, autoimmuni, malattie infettive e cancro geneticamente determinati, metodi di prevenzione, individuazione e cura,
  • caratteristiche cliniche e citogenetiche delle anomalie cromosomiche, fattori del loro aumentato rischio nei bambini e metodi di correzione terapeutica.

È importante che un genetista tratti più di 3 mila malattie ereditarie. e aiuta a identificare i geni:

  • daltonismo
  • Sindrome di Down
  • spina bifida
  • emofilia,
  • fibrosi cistica,
  • Malattia di Tay-Sachs (idiozia della prima infanzia),
  • neurofibromatosi e altri.

Cosa tratta un genetista? Non solo rileva malattie congenite, include:

  • l'uso di metodi di diagnosi molecolari biologici, citogenetici, biochimici e immunogenetici,
  • applicazione pratica delle tecnologie di ingegneria genetica
  • partecipazione alla diagnosi prenatale e programmi di screening,
  • identificazione di anomalie cromosomiche e malformazioni congenite, loro prevenzione e terapia,
  • utilizzare nelle attività cliniche dei principi di trattamento sintomatico, patogenetico ed etiotropo (terapia cellulare e genica).

Oltre a trattare, un genetista fornisce consulenza per le coppie in presenza di una complicata storia ereditaria in materia di pianificazione familiare.

Genetista: che cosa fa, quali malattie tratta?

Prima di tutto, è necessario identificare in modo specifico ciò che il genetista tratta e quali sono le sue funzioni:

- malattie con modalità ereditaria autosomica recessiva,

- fattori di maggiore rischio di avere figli con malattie cromosomiche,

- assiomi della genetica medica,

- Sindrome di Down (trisomia 21),

- genomica di batteri e virus patogeni,

- malattie con trasmissione autosomica dominante,

- Malattie con ereditarietà dominante legata all'X,

- neurofibromatosi del 1o tipo,

- Sindrome da disomia del cromosoma Y,

- il valore della genetica per la medicina,

- Distrofia miotonica (miotonia distrofica),

- caratteristiche della clinica di patologia ereditaria,

- diagnosi clinica di malattie ereditarie,

- sindrome da ritardo mentale con rottura del cromosoma X,

- classificazione genetica delle malattie ereditarie,

- Sindrome di Patau (trisomia 13),

- sindrome da trisomia parziale sul braccio corto del cromosoma 9,

- Sindrome di Edwards (trisomia 18),

- predisposizione ereditaria all'alcolismo,

- Sindrome di Cat Scream.

Pertanto, si può concludere che l'argomento e i compiti della genetica includono la determinazione della natura genetica delle malattie e non il trattamento dei singoli organi e sistemi del corpo umano.

Considera il caso di una donna sana Daria e suo padre - albino. La probabilità di ereditarietà di albinismo da parte di Darya è 1/2. Tra gli antenati e parenti di sangue di suo marito Darya Ivan, l'albinismo non si verifica. Quindi, in base alla frequenza di insorgenza del gene dell'albinismo nell'intera popolazione, un genetista sa che la probabilità che Ivan sia il portatore di questo gene è pari a 1/70. E anche se Daria e Ivan sono portatori del gene dell'albinismo, la probabilità di combinare questi geni nella loro prole è 1/4.

Queste tre probabilità sono moltiplicate: 1/3 x 1/70 x 1/4. Il risultato della moltiplicazione indica che la probabilità di ereditarietà di albinismo come figlia di Darya e Ivan è 1/420. Гены, несущие альбинизм, рецессивны, следовательно, вероятность иметь нормальное потомство у родителей-альбиносов равна 3/4.

Guarda il video: Alessio, il 14enne transgender che ha cambiato sesso con l'aiuto della sua famiglia (Gennaio 2020).

Loading...