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Cause dell'epidermolisi bollosa, trattamento della malattia, aspettativa di vita - bambini farfalla

La pelle umana è una struttura anatomica che svolge la funzione di protezione per il corpo umano da infezioni, surriscaldamento e sovraraffreddamento, regolazione del metabolismo dell'acqua e del sale. Ma con lo sviluppo della malattia della pelle, tutti gli organi soffrono nel complesso.

epidemiologia

Sul territorio della Federazione Russa, il tasso di incidenza per le bolle di epidermolisi è pari a 1:50 mila - 1: 300 mila persone con varie sfumature della malattia. Il tratto di genere non ha importanza. I pazienti sono dominati da pazienti registrati di infanzia e adolescenza. Le mutazioni colpiscono più di 10 geni. Codice ICD-10 Q81.

L'epidermolisi bollosa congenita ha circa 30 forme di malattia. L'aspettativa di vita con l'epidermolisi bollosa - malattia delle farfalle - è di circa tre anni.

L'epidermolisi bollosa è un tipo di malattia ereditaria caratterizzata dalla formazione di erosioni e vesciche sulla pelle e sulle mucose. La particolarità della patologia è che le persone con pelle vulnerabile e sensibile sono sensibili a questo: anche un debole effetto meccanico su di esso provoca grave irritazione. La patologia è chiamata farfalla malattia a causa di una maggiore vulnerabilità della pelle.

Questa malattia rara compare immediatamente dopo la nascita, non può essere curata o prevenuta. Trattamento e cura impropri creano condizioni per la penetrazione dell'infezione con conseguente necrosi tissutale.

Dopo aver superato una svolta critica, la pelle diventa più densa, ma non raggiunge mai il normale livello di forza.

La cosiddetta "malattia delle farfalle" è ereditaria, trasmessa da un tratto dominante o recessivo. Cause - Le mutazioni geniche, con conseguente proteine ​​sono distrutte dall'azione degli enzimi.

I danni si verificano sul principio di taglio tra gli strati superiore e inferiore della pelle. Normalmente, gli strati della pelle sono combinati con l'aiuto di un agente legante, grazie al quale svolge una funzione protettiva. In assenza di tale legame, lo strato esterno rilascia molto dolore, scaglie e separa dall'interno.

Tipo di malattia e geni:

  • normale BE - mutazioni dei geni KRT5 e KRT14,
  • BE distrofico - colpisce il gene COL7A1,
  • borderline EB - LAMB3, LAMA3.

Se l'epidermolisi bullista si verifica in presenza di autoanticorpi ai componenti della membrana basale della pelle e degli animali umani, stiamo parlando di un disturbo acquisito.

Forme della malattia

Un tipo semplice di malattia si sviluppa dalla nascita. Lo strato esterno dell'epidermide si riempie di vesciche con contenuto sieroso, e dopo che sono stati aperti, non rimangono tracce sulla pelle. Le unghie del bambino sono in buone condizioni, la malattia si fa sentire in un momento in cui il bambino inizia a imparare a muoversi. Si verifica un'infezione secondaria

Esistono tipi di malattie che differiscono per gravità e localizzazione (semplice, borderline, distrofica, mista).

1. Una semplice forma di epidermolisi bollosa (sottotipi comuni).

  • Localizzato: la sconfitta delle mani e dei piedi, esacerbazione estiva, comune durante l'infanzia, i sintomi si attenuano con l'età.
  • Generalizzato: il più grave, è caratterizzato dalla presenza di bolle in tutto il corpo, simile a una eruzione cutanea in herpes. L'elenco delle manifestazioni - ispessimento della pelle su palmi e piedi, grave pigmentazione della pelle, distrofia delle unghie, acne dura, danni alle mucose. Le complicazioni possono portare a stenosi laringea, ritardo della crescita, morte.
  • Macchiato: simile al semplice EB, caratterizzato dall'apertura delle bolle, dall'aspetto delle macchie dell'età. Localizzazione - collo, ascelle, inguine.
  • Nonherpetrified: la localizzazione è diversa, le bolle sono solitarie.

  • Tipo di Hertlitz: il più grave, caratterizzato da numerose vesciche e cicatrici, perdita di placche ungueali, sottosviluppo dello smalto dei denti, danno alla mucosa orale, proliferazione del tessuto di granulazione nella bocca, naso, schiena, sotto le ascelle, sui rulli ungueali. Complicazioni: anemia, restringimento del tratto gastrointestinale, ritardo della crescita, danni agli organi respiratori, vie urinarie, reni, occhi, mani. A causa della perdita e del basso aumento di peso, sepsi, polmonite, epidermolisi bollosa nei neonati possono portare alla morte.
  • Tipo non-hertlitz: vesciche, croste, erosione, atrofia cutanea, alopecia cicatriziale, perdita di unghie, ipoplasia dello smalto. La morte è possibile a causa di sepsi e crescita stentata.

Danni allo strato papillare della pelle con formazione di cicatrici ed erosioni, è possibile limitare il movimento, il danneggiamento delle mucose.

Secondo il principio dell'ereditarietà, la malattia della forma specificata è:

  • dominante - con lesioni cutanee con vesciche, cicatrici atrofiche (principalmente della mano e del piede) e distrofia delle unghie. Complicazioni: vesciche mucose GIT,
  • recessivo - difficile da trattare sottotipo di Allopo-Siemens (vasta sconfitta da vesciche, erosioni, distrofia delle unghie, dita impiombate), il secondo sottotipo non Allopo-Siemens, suscettibile di terapia (le bolle si trovano sulle braccia, sul busto, sulle pieghe).

In caso di bulldog recessivo, l'epidermolisi subisce cambiamenti nelle mani, possono esserci danni al tratto gastrointestinale, al sistema urogenitale, anemia, osteoporosi e problemi di sviluppo. I pazienti hanno un alto rischio di deterioramento.

4. Sindrome mista di Kindler.

In presenza di questa forma, un bambino che soffre di epidermolisi bollosa soffre di lesioni cutanee di tutti i livelli e dalla nascita ha un'alta sensibilità al sole. Il numero di bolle diminuisce, ma la sensibilità rimane la stessa. La pelle delle mani è assottigliata per la trasparenza e la visibilità dei vasi sanguigni. Altri sintomi: infiammazione delle gengive, distrofia delle unghie, restringimento del lume del tratto gastrointestinale, pseudosindactyly delle dita, progressione del cancro della pelle.

Epidermolisi bollosa acquisita

La malattia si manifesta negli adulti quando i piedi e i palmi sono colpiti: appaiono vesciche su di loro, a seguito delle quali appaiono cicatrici.

Tipi di EB acquisiti:

  • classica: le vesciche compaiono sulla pelle pulita, più spesso - nell'incavo dei gomiti, delle ginocchia, sull'arco del piede, dopo l'apertura delle quali vi sono arrossamenti, aree di atrofia della cicatrice. Membrane mucose della bocca, naso, esofago, congiuntiva, ano, vagina,
  • infiammatoria: non sono escluse vescicole in aree aperte, predisposte a fondere, orticaria, rash papulare.

diagnostica

La diagnosi è determinata al centro dell'epidermolisi bollosa sulla base della storia, dei reclami, dell'esame del paziente, degli esami di laboratorio. Effettuare un'analisi istologica della pelle interessata, confermando in tal modo la presenza di una cavità subepidermica. Ma questi dati non sono sufficienti per determinare il tipo esatto di epidermolisi bollosa.

Produrre l'immunofluorescenza indiretta (NRIF), la microscopia elettronica a trasmissione e l'uso della biopsia cutanea regolano le dinamiche della sintesi delle proteine ​​della pelle. NRIF determina il grado di danno alla pelle, la formazione di una bolla.

Nella diagnosi è importante determinare il grado di carenza proteica e la formazione di bolle.

Il metodo della microscopia elettronica chiarisce il sottotipo della malattia, determina i cambiamenti ultrastrutturali, valuta lo stato delle formazioni cellulari. Specialisti alleati partecipano alla diagnosi: terapeuta, cardiologo, chirurgo, gastroenterologo, ematologo, dentista, oncologo, otorinolaringoiatra.

Pazienti: la storia di Lisa Kunigel

Dai primi giorni della piccola Lisa è capitato di provare dolore da lesioni cutanee associate a qualsiasi movimento e procedura di cura. Questo sangue emergente intorno alla bocca durante l'allattamento, l'ombelico ferito, l'area delle imbottiture in velcro, le aree di contatto tra le dita dei piedi e le altre superfici della pelle rimanevano vulnerabili alla confusione dei medici.

La diagnosi non è stata fatta immediatamente, gli antibiotici hanno causato la disbatteriosi, il trattamento è diventato più complicato, mentre il bambino aveva anche bisogno di una dieta specifica. E anche la cura del bambino non era facile, viste le continue ferite dovute ai primi gesti, i denti da taglio, lo sfregamento dello spioncino quando la ragazza voleva dormire.

In conformità con il programma RusFund, Liza Kunigel ha stanziato fondi che sarebbero stati sufficienti solo in parte per coprire i costi per l'esame e il trattamento presso il Centro tedesco per l'epidermolisi bollosa. La ragazza ha 11 anni, le sue mucose sono costantemente ferite e completamente indifese. Per questo motivo, non è possibile alcuna assistenza medica, compresa la cura dentale.

Grazie alla Rusfond, Lisa Kunigel (Lettonia) visita regolarmente la clinica tedesca del Dr. Freiburg, dove viene fornita la terapia necessaria. Attualmente, la ragazza non è in grado di mangiare. Lisa Kunigel soffre di aggravamento: le mucose dell'esofago sono colpite, l'anemia è presente, l'esaurimento, la temperatura è costantemente alta e le ferite non guariscono da molti mesi.

Nella famiglia Kunigel, oltre a Liza, ci sono ancora tre bambini, una madre non lavoratrice e un padre - un pensionato militare. I fondi, compresa la pensione per il figlio malato e il reddito del capofamiglia, non sono sufficienti per i bisogni vitali. Secondo il capo del dipartimento del Centro per l'Epidermolisi Bulb Freiburg, se la ragazza viene privata di esame e terapia, le sue condizioni si deteriorano rapidamente, l'atrofia muscolare minaccia, l'incapacità di bere acqua. Una terapia opportunamente scelta prolungherà la vita di Lisa Kunigel e la aiuterà a liberarsi dal dolore acuto.

Non esiste attualmente un trattamento universale per la guarigione. Agli adulti viene offerto un trattamento sintomatico usando ormoni steroidei, citostatici, immunoglobuline.

Il trattamento principale prevede la prevenzione dei traumi cutanei, la prevenzione di un aumento del volume delle bolle, la tempestività della diagnosi, l'eliminazione delle complicanze.

Procedure di trattamento sintomatico:

  • farmaci anabolizzanti
  • antibiotici generali,
  • trasfusione di plasma sanguigno
  • vitamine.

Terapia della pelle:

  • medicazioni non adesive, sciolte sulla pelle, rimosse senza sforzo,
  • collagene, rivestimenti idrocolloidi, condizioni strette e creando condizioni per una guarigione efficace,
  • agenti idratanti per migliorare la cheratinizzazione, aumentando la resistenza ai danni,
  • materiali bioplastici dotati di proprietà rigenerative, contenenti sostanze che assomigliano alla struttura cutanea, forniscono drenaggio e favoriscono la guarigione,
  • Trapianto di cheratinociti che producono sostanze attive per il rinnovamento della pelle.

  • trattamento proteico - iniezioni di proteine ​​con struttura e funzioni normali che sostituiscono l'interessato,
  • gene - sostituzione di geni difettosi mediante trapianto o con l'aiuto di agenti farmaceutici per la regolazione dei processi nel DNA,
  • cellulare - l'introduzione di cellule che sostituiscono la funzione danneggiata.

Cura del paziente

Per un bambino malato viene assunto un regime protettivo: vengono esclusi i carichi fisici, che aumentano la sudorazione, i movimenti vigorosi, creano situazioni traumatiche.

I pazienti hanno bisogno di una dieta specifica: cibo macinato a temperatura ambiente, consistenza semi-liquida, non contenente spezie. I prodotti devono essere arricchiti con proteine, grassi e carboidrati, minerali, vitamine, che è necessario prima di tutto come materiali da costruzione per la cura dell'erosione. Il paziente ha bisogno di una stretta aderenza al regime di bere, soprattutto data la quantità di perdita di umidità nelle aree colpite.

Ci sono requisiti per abbigliamento e calzature: i prodotti non devono limitare il movimento, non sfregare, non schiacciare la pelle. La priorità è data ai tessuti naturali. L'abbigliamento multistrato assicura la presenza di aria e il mantenimento di una temperatura stabile; La biancheria intima è cucita.

Le cerniere e le cinture strette non sono permesse. Le scarpe sono consigliate senza un sacco di decorazioni e dettagli minori, preferibilmente con velcro, piuttosto che una cerniera, dovrebbe essere facile da indossare, forse, per avere bende sulle gambe.

L'esito della malattia dipende dalla profondità della mutazione genetica e dal tipo di epidermolisi bollosa. Una farfalla neonata tende ad avere una vita breve. Il rischio aumenta con l'assistenza impropria e la reinfezione.

La risposta alla domanda sulle prospettive per lo stato di bambini affetti da epidermolisi bollosa, tra cui Lisa Kunigel, è ambigua. L'aspettativa di vita è direttamente proporzionale alla forma della malattia, al grado di danno alla struttura del gene, alla profondità della lesione cutanea e alle condizioni generali del paziente. Sfortunatamente, i bambini sono difficili da raggiungere in età scolare, richiede molto sforzo e coraggio. Tuttavia, le forme lievi di epidermolisi bollosa nel tempo si trasformano in una remissione stabile e le vescicole appaiono solo come risultato di un trauma cutaneo.

Le forme semplici della malattia lasciano più possibilità di longevità in caso di epidermolisi della bulla. Gli adulti sono soggetti a periodi di esacerbazione con remissione, la prognosi è migliore rispetto ai bambini, il risultato dipende dall'estensione della malattia e dalla complicazione dell'infezione.

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Il concetto di epidermolisi bollosa e le sue cause

L'epidermolisi della bullosa è una patologia cronica che viene trasmessa a livello genico. Il sintomo principale è l'apparizione sulla superficie dell'epidermide e delle piaghe e vesciche lacrimali mucose. La pelle diventa completamente non protetta dal contatto meccanico, provoca una reazione immediata - la formazione di eruzioni cutanee.

La malattia della farfalla è ereditaria, il suo sviluppo non è influenzato dal corso della gravidanza e dalle malattie infettive della madre durante questo periodo. In questo caso, i genitori possono essere completamente sani, ma uno di loro o entrambi hanno una mutazione di geni. Questo è il principale fattore nell'aspetto dell'epidermolisi bollosa in un bambino. Durante il concepimento, si verifica una combinazione speciale di geni, che causa la malattia.

Secondo il tipo di combinazione di geni, si distinguono due percorsi di ereditarietà della patologia: dominante e recessiva. Può manifestarsi nei primi giorni della vita di un bambino o entro pochi mesi dal momento della nascita.

congenito

L'epidermolisi bollosa congenita si manifesta immediatamente dopo la nascita del bambino. Le eruzioni erosive si diffondono in tutto il corpo e colpiscono anche le unghie. Dopo aver completato l'educazione alla terapia farmacologica, con successo, non lascia traccia.

In estate e quando il bambino è troppo attivo, l'epidermolisi bollosa congenita si sviluppa più attivamente, quindi i genitori dovrebbero prestare particolare attenzione a tali circostanze. Nell'adolescenza, i sintomi della malattia spesso scompaiono spontaneamente e un trattamento adeguato aiuta a fermare l'epidermolisi congenita.

acquisita

L'epidermolisi bollosa acquisita si manifesta in un adulto. La malattia colpisce le mucose e la pelle, i piedi, il tubo digerente. Le bolle apparenti causano disagio, la persona sta vivendo un forte dolore.

La terapia non è sempre efficace, poiché l'epidermolisi acquisita è difficile da trattare. Ormoni sintetici sono spesso prescritti a tali pazienti. Questo aiuta a raggiungere la remissione e ad aumentare la sua durata.

distrofiche

La forma distrofica dell'epidermolisi bollosa si manifesta sin dai primi giorni della vita di un bambino. È caratterizzato dalla formazione di formazioni erosive che coprono vaste aree.

Man mano che il bambino cresce, l'eruzione si diffonde su tutta la superficie del corpo. L'epidermolisi distrofica colpisce la pelle e le mucose, gli organi interni. Le bolle possono essere trovate su piedi, mani, ginocchia, ecc.

Nel corso del tempo, il rapido decorso e la crescita delle ulcere portano a complicazioni:

  • accorciamento degli arti con fissaggio ad un certo livello,
  • compressione dell'esofago,
  • problema di deglutizione,
  • per ridurre la briglia e restringere la fessura orale (si consiglia di leggere: i bambini hanno bisogno di tagliare la briglia?).

In caso di tipo distrofico di epidermolisi bollosa, rimane il rischio di formazione di cancro della pelle, che porta ad un aumento della mortalità tra i pazienti.

confine

Il tipo di confine dell'epidermolisi si trova al confine delle forme distrofiche e semplici. Esistono due sottotipi: Gertlits e Not - Gertlits. Il primo di questi è caratterizzato da un decorso grave e da un alto tasso di mortalità.

Indipendentemente dal tipo di forma borderline, le bolle si formano su qualsiasi parte del corpo e si distinguono per la loro scala.

Qual è la sindrome di Kindler?

Nella sindrome di Kindler, il bambino nasce con bolle che si sono già formate sulla pelle. In futuro, la lesione copre aree ancora più grandi dell'epidermide. Il bambino sviluppa sensibilità alla luce, pigmentazione e atrofia dello strato superiore della pelle, si formano cicatrici sulle unghie. Le complicanze sono trasferite agli organi interni del paziente (tratto gastrointestinale, sistema urogenitale).

Metodi diagnostici

La diagnosi di epidermolisi bollosa viene eseguita prima e dopo la nascita. Постнатальное обследование осуществляется двумя методами — иммунофлюоресцентным генетическим картированием и электронной микроскопией.

Чтобы произвести любое из исследований, пациенту делают биопсию. Забор производится на пораженном и здоровом участках эпидермиса. Quindi, viene rilevata la presenza di specifiche proteine ​​della pelle e viene determinata la sua composizione componente per stabilire la causa dello sviluppo dell'epidermolisi bollosa.

Se sono state trovate alcune mutazioni, allora eseguono anche analisi del DNA, stabiliscono cambiamenti genetici e il percorso dell'ereditarietà. Per la diagnosi prima della nascita di un bambino, viene esaminato il liquido amniotico, che viene prelevato dopo 17 settimane di gestazione. Utilizzando l'analisi del DNA, viene determinato il gene danneggiato.

Caratteristiche del trattamento

Il trattamento per l'epidermolisi bollosi è prescritto solo dopo l'analisi con immunofluorescenza. Indipendentemente dalla forma e dal corso della patologia, la terapia di tali pazienti include sempre diversi metodi. Ti permettono di ottenere una remissione a lungo termine, ma per il loro completo recupero non è sufficiente.

Poiché si tratta di una patologia sistemica, un gruppo di medici (chirurgo, gastroenterologo, dermatologo, oncologo, psicologo, ecc.) È responsabile della supervisione dei pazienti. Utilizzati farmaci immunostimolanti e farmaci che migliorano i processi del metabolismo.

È necessario monitorare la nutrizione. Nella dieta quotidiana dovrebbe essere una grande quantità di proteine, nella priorità del cibo ipercalorico.

Terapia farmacologica

Il trattamento farmacologico viene utilizzato sotto forma di farmaci orali e farmaci topici. Utilizzare tali farmaci come:

  • analgesici,
  • multivitaminici
  • antibiotici,
  • farmaci che agiscono a livello genico.

I medici valutano le condizioni generali del paziente e l'entità delle lesioni cutanee. Di solito farmaci prescritti in un complesso. L'obiettivo principale della terapia è ottenere la remissione (a questo scopo sono prescritti ormoni) e eliminare tutti i sintomi spiacevoli. Pur mantenendo il pericolo di formazione di sepsi e altre complicazioni, il medico prescrive antibiotici e farmaci anti-shock.

Mantenimento della condizione della pelle

Assicurati di effettuare un trattamento esterno di erosione più volte al giorno per prevenire lo sviluppo di sepsi e cancro della pelle, per eliminare la formazione senza cicatrici dell'epidermide. I bambini piccoli inoltre fasciano le aree trattate - questo evita un aumento delle lesioni alle ferite.

Le bolle risultanti si aprono e pompano fuori il contenuto. Quindi vengono trattati con soluzioni e unguenti speciali, quindi si impongono materiali antiaderenti e bendaggi.

Altri trattamenti

I moderni metodi di terapia sono anche usati per prevenire il ripetersi dell'epidermide. Questi includono:

  • uso di cellule staminali
  • terapia proteica (aiuta a ripristinare efficacemente le fibre di collagene),
  • terapia cellulare (iniezione di cellule donatrici),
  • terapia genica (inserendo un gene sano che è danneggiato in un paziente).

Quanti "bambini farfalla" vivono?

Il corso complicato della malattia porta ad altre tristi conseguenze, ad esempio, la disabilità dall'infanzia (con tipo distrofico).

Con un semplice ciclo di epidermolisi bollosa, si osserva una prognosi positiva - i pazienti vivono una vita normale. Periodicamente, è necessario effettuare una terapia appropriata e non dimenticare le misure preventive in modo che la patologia sia in remissione.

Non ci sono condizioni adeguate per questi pazienti in Russia, quindi non tutti i genitori sono in grado di affrontare la malattia e aiutare il loro bambino. Questa è la storia di un ragazzo di nome Nikoloz, che soffre di epidermolisi bollosa (congenita). Vive in una delle case dei bambini della città di San Pietroburgo. Ora ha sei anni e nel suo sviluppo non è in alcun modo inferiore ai suoi coetanei. Insieme ai figli della fondazione BELA, Nikoloz affronta con successo la bullosi dell'epidermolisi.

Possibili complicazioni della malattia

Quando compaiono ferite, devi attentamente monitorare le loro condizioni e prestare molta attenzione al loro trattamento, poiché c'è il pericolo di infezione. Alcuni tipi di epidermolisi bollosa possono portare alle seguenti complicazioni:

  • stenosi esofagea / ostruzione,
  • violazione del tratto gastrointestinale,
  • distrofia muscolare,
  • disturbo della deglutizione,
  • deformità palpebrale
  • patologie cardiovascolari,
  • fusione di dita
  • accorciamento degli arti
  • danno del chiodo,
  • malattie del cavo orale.

Misure preventive per prevenire complicazioni

Per evitare lo sviluppo di complicazioni e esacerbazioni dell'epidermolisi bollosa, si raccomanda di seguire alcune regole. Per la prevenzione dovrebbe:

  • indossare vestiti e scarpe comodi,
  • osservare le regole del bagno e la cura della cavità orale,
  • seguire una dieta speciale,
  • eseguire costantemente la supervisione medica,
  • seguire un corso di trattamento

Informazioni generali

L'epidermolisi della Bullosa (Broca, EB) ereditaria del pemfigo appartiene al gruppo delle malattie ereditarie caratterizzate dalla formazione di vescicole sulla pelle e sulle mucose.Tale patologia deriva anche da una insignificante pressione esterna sulla pelle, che ha dato origine a un altro nome di malattia: la meccanobulba.

Ci sono molte varietà della patologia in esame, quindi ci sono diverse classificazioni di essa. Allora, che cos'è - epidermolisi bollosa, in che tipi è suddivisa? La più moderna è la divisione di BE in quattro tipi:

  • semplice,
  • confine,
  • distrofiche,
  • misto (sindrome di Kindler).

Inoltre, ogni tipo ha una grande varietà di manifestazioni cliniche. Questo spiega alcune delle difficoltà nella diagnosi di queste malattie.

È importante Le cause dell'epidermolisi bollosa non sono ancora completamente comprese. La malattia è ereditaria e viene ereditato solo questo tipo di epidermolisi.

Di solito tale malattia si verifica in diverse generazioni di fila.

Patogenesi e cause

L'eziologia dei diversi tipi di BE non è la stessa. La forma semplice è causata da mutazioni dei geni KRT14 e KRT5. Secondo i genetisti, il 75% dei casi è dovuto a disturbi strutturali di questi geni. Di conseguenza, le proteine ​​dello strato basale dell'epidermide (plakofillin-1, desmoplakin) diventano oggetto di attacco. Può anche essere proteine ​​della membrana basale (alfa-6 / beta-4-integrina). Qualsiasi effetto meccanico provoca il rilascio di enzimi. Ultimo e distruggere queste proteine, causando citolisi, una violazione della struttura dell'epidermide e la formazione di bolle.

La ragione per lo sviluppo di EB borderline sono le mutazioni nel LAMA3, LAMB3 e alcuni altri geni. Le proteine ​​come la laminina-332 e il collagene di tipo 17 sono mirate. Queste proteine ​​supportano la normale struttura degli strati inferiori dell'epidermide. Di conseguenza, il loro danno porta alle manifestazioni caratteristiche del border bullosa epidermolisi.

Il tipo distrofico di patologia è associato a mutazioni nel gene COL7A1. La proteina bersaglio è il collagene del 7 ° tipo. Controlla la stabilità della struttura di altre fibre del tessuto connettivo della pelle. Il ridotto contenuto di questa proteina nei tessuti porta al facile sviluppo di eruzioni cutanee, vesciche ed erosioni. Spesso ci sono violazioni del lavoro di altri corpi.

classificazione

Secondo la classificazione di EB, in dermatologia ci sono 4 tipi di malattie:

  • semplice,
  • confine,
  • distrofiche,
  • misto (sindrome di Kindler).

Simple BE è suddiviso in 12 sottotipi. Di questi, i più comuni sono le sindromi di Dowling-Meara, Kebner, Weber-Cockayn. Eredita recessiva e autosomica dominante. Si verifica in 1 caso su 100.000.

Borderline EB è diviso in 2 sottotipi. Uno di loro ha 6 forme cliniche indipendenti. Il più pesante è il sottotipo Herlitz. La formazione di bolle si verifica a livello della piastra luminosa. L'incidenza dell'epidermolisi borderline della bullosina è di circa 1: 500.000.

L'EB distrofico ha 2 sottotipi. Ognuno di essi è diviso in base al meccanismo di ereditarietà della patologia (recessiva e dominante). Inoltre, la variante dominante è più comune. La forma recessiva ha diverse forme cliniche. Sottotipo Allopo - Siemens è il più severo.

La sindrome di Kindler è una delle forme meno studiate e rare di BE. Le bolle si formano in tutti gli strati della pelle - nel derma, nell'epidermide, nel piatto leggero.

La caratteristica principale del modulo EB è il suo inizio precoce - immediatamente dopo la nascita. Nelle aree della pelle esposte a leggere attriti, pressioni o altri stress meccanici, si formano delle bolle. Sono pieni di contenuti sierosi. Le dimensioni variano da capocchia a noce. Il derma intorno alle eruzioni non si infiamma. I siti principali di localizzazione sono i gomiti e le ginocchia, le mani, i piedi e gli stinchi.

Per la maggior parte dei bambini affetti da una semplice forma di EB, il primo fattore traumatico è il processo di nascita. Le bolle si aprono artificialmente o naturalmente, lasciando una pigmentazione temporanea. Dopo questo, non si osservano difetti superficiali (distrofia, cicatrizzazione dei tessuti). Le membrane mucose in questa forma della malattia sono raramente colpite, in circa il 2% dei casi. La lamina ungueale non viene distrutta. In un quarto dei pazienti è possibile un'eccessiva sudorazione dei palmi e dei piedi.

Il benessere generale non è rotto. Lo sviluppo fisico, mentale e mentale del bambino soddisfa gli standard di età. Da 8-12 mesi di vita, si nota un certo deterioramento. In questo momento, il bambino impara a gattonare e camminare, il che aumenta il grado di impatto sull'epidermide. In estate, i segni della malattia sono più pronunciati che in inverno. Con l'adolescenza, si indeboliscono o scompaiono completamente.

La forma localizzata di BE, o sindrome di Weber-Cockayne, si manifesta nel primo o nel secondo anno di vita. Nella forma estiva dell'eruzione si trovano solo sulle mani e sui piedi. Le bolle sono piene di fluido sieroso. La condizione peggiora quando si indossano scarpe calde o dopo aver fatto bagni caldi.

La forma borderline della malattia, in particolare il sottotipo letale di Herlitz, è più grave. C'è eccessiva fragilità della pelle, l'aspetto di una varietà di erosione e bolle. Le granulazioni simmetriche si formano sulla schiena e sul viso. Le mucose della bocca sono coinvolte nel processo patologico. Ipoplasia di smalto dei denti e carie causate da esso sono possibili. Con la malattia grave aumenta il rischio di morte nei primi anni di vita. I sopravvissuti adulti sviluppano la contrattura delle articolazioni, perdita di unghie, danni ai reni. La forma atrofica del confine BE ha un andamento più mite. Sulla pelle ci sono estese eruzioni cutanee. Dopo la loro risoluzione appaiono siti atrofici, alopecia cicatriziale e distrofia delle unghie.

I sintomi di BE distrofici dipendono dalla sua forma. La forma iperplastica appare dal momento della nascita o dopo 1-2 giorni. Rash osservato dopo qualsiasi effetto meccanico sulla pelle. Dopo l'apertura le bolle rimangono cicatrici. Oltre alla pelle, le membrane mucose sono colpite. Chiodi, capelli e denti mantengono il loro aspetto. Lo sviluppo mentale e fisico del bambino non si deteriora. La sindrome di Nikolsky è negativa. Ciò significa che non esiste la tendenza a separare gli strati del derma. Dall'adolescenza, le manifestazioni della malattia regrediscono.

I sintomi della forma polideasica sono contrassegnati dal momento della nascita. Le bolle si formano sulla pelle e sulle mucose, sia in connessione con l'azione meccanica che spontaneamente. Contengono un liquido insanguinato. Dopo l'apertura, le ulcere si formano, che gradualmente si restringono. Un'eruzione cutanea può intrappolare grandi aree di pelle. Sintomo Nikolsky positivo. Spesso il paziente è preoccupato per il forte prurito. Le unghie si assottigliano rapidamente e scompaiono completamente. Dopo la guarigione delle ulcere, si forma un tessuto cicatriziale che limita la mobilità delle articolazioni. Sono possibili tessuti necrotizzanti e il rifiuto spontaneo di parti del corpo (specialmente le falangi delle dita). I pazienti sono spesso diagnosticati con anomalie dei denti, sottosviluppo di organi o tessuti e capelli.

Sottotipo Allopo - Siemens è accompagnato dalla formazione di un'erosione profonda. Forse la sconfitta delle mucose, le contratture delle articolazioni. Le bolle si trovano nel derma papillare. Questo spiega la prolungata guarigione delle erosioni e la comparsa di cicatrici.

Per qualsiasi tipo di EB, esiste il rischio di sviluppare shock, infezione secondaria, sepsi e disidratazione. Maggiore è l'area del corpo occupato dalle lesioni e più distruttivo è il loro carattere, maggiore è la probabilità di complicanze.

complicazioni

Le complicanze dell'epidermolisi bollosa possono essere shock, sepsi e disidratazione. Lo stato di shock si sviluppa con estese lesioni cutanee. La sepsi e la disidratazione si verificano quando viene attaccata un'infezione secondaria. Più bolle, erosione e ulcere, maggiore è la probabilità di complicazioni. Il trattamento include misure per eliminare i fattori che possono portare a queste condizioni.

l'aspettativa di vita

Quanto vive con l'epidermolisi bollosa? L'aspettativa di vita dipende da quanto cambia la struttura del gene e da quanto è avvenuto il danno ai tessuti e al corpo. Le forme gravi possono essere accompagnate da un esteso danno tissutale, dall'aggiunta di infezioni e da danni agli organi interni. Spesso in questo caso, il paziente muore durante l'infanzia.

Quanto il paziente vivrà dipende dalla cura di lui. Con il massimo sforzo, è possibile alleviare la sofferenza e migliorare la qualità della vita del paziente. Fondamentalmente, l'aspettativa di vita con questa diagnosi è bassa.

Diversi casi sono stati descritti quando i pazienti erano completamente guariti. È noto che alcuni sistemi corporei possono ripristinare la struttura genetica a causa di nuove mutazioni (mosaicismo inverso). Tale auto-guarigione è estremamente rara.

prevenzione

La prevenzione è ridotta alla diagnosi prenatale in presenza di casi di epidermolisi bollosa nella famiglia. Se necessario, la biopsia fetale viene eseguita sotto controllo ecografico nel secondo trimestre di gravidanza.

Nonostante il fatto che l'epidermolisi bollosa sia una patologia incurabile, la cui gravità dipende dal tipo di disturbi genetici, il suo decorso può essere influenzato. Con una diagnosi tempestiva, un trattamento adeguato e una cura adeguata del paziente, il risultato può essere favorevole. In altri casi, il trattamento aiuterà ad alleviare le condizioni del paziente.

I sintomi del semplice BE

La malattia si manifesta sin dalla nascita o un po 'più tardi in aree che sono state sottoposte a qualsiasi effetto irritante meccanico (attrito, altri danni). Caratterizzato dalla comparsa di bolle con contenuto sieroso, le dimensioni di un pisello o noce. Le aree circostanti rimangono pulite.

I posti principali di localizzazione di cambiamenti incendiari in epidermolisi bollosa semplice:

  • articolazioni del ginocchio e del gomito,
  • caviglia,
  • mani,
  • zona della testa pelosa.

Pochi giorni dopo la comparsa delle bolle scoppiano. Si verifica l'erosione della crosta Rapidamente si epitelizzano senza lasciare cicatrici sulla pelle o atrofizzarsi.

È importante Le lesioni accompagnano il paziente per tutta la vita e, poiché con l'età si trovano, di regola, su piedi e mani, il loro aspetto e intensità dipendono direttamente dalla selezione di scarpe o vestiti.

La malattia non è contagiosa, ma è incurabile

Sindrome di Kindler, o misto BE

La malattia è capita male e rara. La sua specificità è la possibilità di danneggiare tutti gli strati della pelle:

Nel tempo, lo sviluppo della fotosensibilità, atrofia. C'è una pigmentazione caratteristica della pelle, chiamata poikiloderma. Abbastanza spesso, le unghie sono colpite, compaiono cicatrici atrofiche. Tratto gastrointestinale, il sistema urogenitale può soffrire di complicazioni.

Le bolle appaiono sempre meno col tempo, ma la sensibilità alla luce e il sole rimangono. A questo proposito, la pelle diventa scolorita, rugosa. Su esso compaiono piccoli vasi sanguigni superficiali. Spesso notato:

  • cheratoderma palmare-plantare,
  • distrofia delle unghie,
  • sviluppo di pseudosindacty.

Si osserva anche carcinoma a cellule squamose.

Dopo la guarigione della ferita, le cicatrici appaiono al loro posto, limitando la libertà di movimento.

Cos'è questa malattia?

L'epidermolisi della Bullosa è un gruppo di malattie geneticamente e clinicamente eterogenee caratterizzate dalla formazione di vesciche e danni erosivi sulla pelle e sulle mucose a causa del minimo danno (altrimenti chiamato "sindrome delle farfalle"). Varie forme di epidermolisi bollosa possono essere accompagnate da una varietà di complicazioni extracutanee, in particolare, dalla formazione di bolle ed erosioni sulla cornea e sulle membrane mucose, ipoplasia dello smalto, stenosi e stenosi dell'apparato respiratorio, digestivo e urinario, distrofia muscolare e tumori maligni.

Il compito principale dei dermatologi e dei neonatologi è quello di fare una diagnosi accurata e la nomina di un'adeguata cura della pelle. Ma non meno importante è il trattamento delle complicazioni extra-cutanee per garantire un'alta qualità della vita ai bambini. Le manifestazioni di epidermolisi bollosa sono diverse, quindi, per una cura ottimale, è necessario un centro specializzato multidisciplinare, nel quale lavorano i medici di tutte le specialità che hanno familiarità con questa malattia.

Quali sono le cause della malattia?

La causa dell'epidermolisi bollosa è una predisposizione genetica. Tutto è posto a livello genico, in quanto la mutazione avviene nei geni che codificano le proteine ​​strutturali dei cheratinociti e la membrana basale della pelle e delle mucose. Una proprietà comune di queste proteine ​​è la loro partecipazione alla creazione di forti legami tra l'epitelio e la membrana basale o la matrice extracellulare. Ad oggi, le mutazioni sono state identificate in più di dieci geni.

I sintomi di questa malattia sono molto estesi. Può essere suddiviso in manifestazioni e complicanze cutanee ed extracutanee.

Кожные проявления и осложнения:

  • поражение кожи,
  • невусы,
  • epidermolisi bollosa e tumori cutanei maligni.

Le manifestazioni e le complicanze della pelle extra influenzano:

  • occhi,
  • Organi ENT,
  • cavità orale
  • tratto gastrointestinale,
  • sistema muscolo-scheletrico
  • altri organi.

Un indicatore distintivo dell'epidermolisi bollosa è la vulnerabilità della pelle, la sua sensibilità agli effetti meccanici esterni. Questo è direttamente correlato al verificarsi dell'erosione. Nella maggior parte delle forme di BE, l'erosione è preceduta da bolle tese, la maggior parte delle quali sono riempite con un liquido trasparente incolore. A volte le bolle hanno contenuti emorragici.

Altri elementi primari che si osservano nell'epidermolisi bollosa congenita includono:

  • Whitehead,
  • sono distrofia o mancanza di piastre unghie,
  • alopecia,
  • crescita del tessuto di granulazione
  • aplasia della pelle,
  • cheratoderma palmare-plantare,
  • pigmentazione maculata
  • bullosa epidermolisi nevi.

Milia ha l'aspetto di papule bianche solide. Possono formarsi in aree della pelle sane, sul sito di vesciche ed erosioni, nonché nel tessuto cicatriziale. Le unghie possono ispessirsi e ingiallire, mentre le scanalature longitudinali si formano sulle unghie, come nella foto.

Crescita del tessuto di granulazione sotto forma di placche sciolte bagnate rosse soggette a sanguinamento, quasi patognomonico per il sottotipo Herlitz della border colosa dell'epidermolisi. Molto spesso si trovano sul viso, simmetricamente attorno alle aperture naturali del corpo, a volte portando a una completa crescita eccessiva delle narici.

Un'altra localizzazione tipica è la base del collo, delle ascelle, delle creste prossimali delle unghie e della regione lombosacrale. Occasionalmente, il tessuto di granulazione cresce sulle pareti della faringe. Tali singole formazioni sono carcinoma a cellule squamose e pertanto richiedono un attento esame e, se indicato, una biopsia cutanea, specialmente in pazienti con EB distrofica recessiva.

L'alopecia con danno al cuoio capelluto, focale o diffusa, è osservata con sottotipi più generalizzati di epidermolisi bollosa. In alcuni pazienti, l'alopecia è accompagnata da intense cicatrici.

Le lesioni cutanee secondarie in EB sono rappresentate da atrofia, cicatrici, disturbi della pigmentazione e aderenze. I tumori maligni sono la complicanza più grave che si verifica nei pazienti adulti con epidermolisi bollosa.

Trattamento per epidermolisi bollosa

Per i pazienti con BE, la protezione della pelle vulnerabile è di fondamentale importanza: sono richiesti delicatezza e un minimo di tatto. L'aria fredda, l'evitamento del surriscaldamento e la lubrificazione della pelle per ridurre l'attrito possono ridurre la formazione di bolle. L'uso di un materasso ad acqua, arioso o riempito di gommapiuma, nonché di una morbida copertura in pile o di un foglio di percalle, contribuirà a ridurre l'attrito. Per sedie, seggiolini auto e altre superfici dure, la pelle di pecora è l'ideale.

Neonati e bambini con grave EB generalizzata possono sviluppare sepsi pericolosa per la vita. Il rischio di sepsi è aumentato dall'immunità cellulare compromessa nei bambini con forme gravi di BE. L'installazione a lungo termine di cateteri può predisporre alla sepsi candidosa.

Un piccolo bambino con EB non può essere preso dalle ascelle: si solleva, prende sotto il collo e le natiche e porta su un materiale morbido e ipoallergenico. Anche l'abbigliamento deve essere fatto di materiale morbido e ipoallergenico, è facile da indossare e semplice da tagliare. Puoi usare calze e muffole per evitare che il bambino strofini la pelle sulle mani e sui piedi e non si pettini il viso. Se il bambino ha una forma grave di EB, non è appropriato usare i pannolini, invece di loro, è meglio posizionare un pannolino sotto i glutei e lasciare il cavallo aperto. Quando si usano i pannolini, la pelle deve rimanere asciutta e pulita.

Molte ferite di pazienti BE sono coperte da diversi strati di bende o medicazioni sterili non adesive. Ogni giorno, gli strati esterni asciutti delle medicazioni vengono delicatamente rimossi con le forbici e gli strati aderenti - immergendoli: in un bagno o applicando impacchi umidi. I pazienti adulti cambiano di solito le loro medicazioni, i bambini aiutano i genitori o gli operatori sanitari.

Per evitare che le bolle di tensione si espandano e quindi aumentino la superficie dell'erosione futura, vengono perforate seguendo le regole dell'asepsi. Per facilitare la guarigione delle ferite, è necessario pulire masse necrotiche e materiali estranei. Con EB semplice, ci sono problemi particolari, poiché le bolle possono formarsi attorno ai bordi delle medicazioni convenzionali o sotto di esse. Spolverare le bolle perforate con amido di mais li aiuta a seccare, riduce l'attrito e impedisce l'adesione, eliminando così la necessità di medicazione.

Le vesciche in crescita e in tensione possono causare dolore e disagio significativi. L'applicazione topica di analgesici narcotici, che influenzano i recettori oppioidi periferici, è consentita: 10 mg di morfina solfato miscelati con 15 g di gel IntraSite possono essere applicati direttamente sulle ferite aperte quotidianamente quando si cambiano le medicazioni.

Si preferisce un approccio graduale all'anestesia generale. Per il dolore lieve, vengono utilizzati analgesici semplici, come il paracetamolo (acetaminofene), da soli o in combinazione con qualsiasi agente antiinfiammatorio non steroideo (ibuprofene o diclofenac). Per il dolore grave possono essere necessari analgesici narcotici (codeina fosfato o morfina solfato).

Quadro clinico

Il principale segno clinico di una malattia in una qualsiasi delle sue forme è la comparsa di vescicole in risposta a una lesione meccanica minore. Semplici sottotipi di epidermolisi sono caratterizzati dalla formazione di vescicole emisferiche, stressate e piene di liquido, che si formano nei siti di attrito / trauma. Le forme border e dystrophic sono accompagnate dalla formazione di flaccido, con pieghe di una gomma che si incurva sotto il peso del liquido. Tali vesciche si aprono facilmente e si formano non solo nelle aree di lesione, ma anche in aree di tensione (inguine e pieghe ascellari, nel collo). In qualsiasi tipo di patologia, possono formarsi vesciche multiple ed erosione che catturano un'ampia area della pelle. Le erosioni sono caratterizzate da una guarigione prolungata in qualsiasi tipo di malattia.

Forma semplice della malattia

Localizzazione di vescicole sui piedi e sulle mani e in patologia grave, l'intera pelle del paziente è interessata. Se la malattia progredisce facilmente, le vescicole guariscono senza lasciare cicatrici. La forma semplice è divisa in 2 grandi sottotipi: localizzati e generalizzati.

La sindrome localizzata semplice BE o Weber-Cockayn è caratterizzata dalla formazione di bolle sui palmi delle mani e piante dei piedi, e l'esacerbazione della malattia si verifica in estate, quando aumenta il rischio di traumi cutanei e aumenta la sudorazione. Più il bambino diventa vecchio, meno bolle si formano.

La sindrome semplice generalizzata BE o Dowling-Meara è caratterizzata da un decorso grave ed è caratterizzata dalla formazione di bolle nei neonati immediatamente dopo la nascita. La progressione della malattia è nota fino a un anno, quindi il processo si stabilizza e, nel tempo, si verifica un miglioramento fino alla cessazione della presenza di bolle o della loro formazione rara. Spesso queste bolle sono piene di pus e ricoperte da strati di croste giallastre. Dopo che le vesciche scompaiono nei luoghi della loro localizzazione, si nota una pigmentazione persistente.

Altre caratteristiche di EB generalizzato semplice includono:

  • costipazione,
  • ragadi anali,
  • ipercheratosi,
  • danno alla mucosa,
  • difficoltà a respirare
  • distrofia delle unghie e fusione delle dita,
  • patologia cardiaca,
  • reflusso esofageo,
  • la formazione di miglia (noduli bianchi),
  • segni di anemia (pallore e debolezza, vertigini),
  • cancro della pelle delle cellule basali (negli adulti).

Forma distrofica della malattia

La forma distrofica può essere ereditata in modo recessivo o dominante. Questo è il sottogruppo più pesante di EB, poiché lo strato profondo del derma è danneggiato, la guarigione delle bolle avviene con la formazione di cicatrici grossolane. Quasi sempre nella forma distrofica della malattia sono interessate le mucose. Un sottotipo caratteristico e più grave della forma distrofica è la sindrome di Allopo-Siemens. Le manifestazioni della malattia sono già visibili dalla nascita e molti neonati nascono con una completa mancanza di epidermide sugli arti. Patologia particolarmente difficile si verifica nei primi anni. C'è una lenta epitelizzazione dell'erosione, fino a diversi mesi. È caratteristico che più il bambino è grande, peggiore è il processo di guarigione. La formazione di cicatrici grossolane porta alla formazione di contratture e fusione delle dita, che blocca ulteriormente la crescita e lo sviluppo delle mani / piedi. Cambiamenti ciclici simili portano a difficoltà nel self-service e nel movimento. La sconfitta delle membrane mucose con la formazione dell'erosione nella sfregatura termina con cicatrici e la formazione di una microstomia (restringimento dell'apertura orale), un breve frenulo della lingua, un difetto del linguaggio. La cicatrice delle erosioni nella faringe / nell'esofago porta alla formazione di ostruzione e restringimento dell'esofago, difficoltà nella deglutizione. La guarigione dell'erosione nel retto interrompe la defecazione. Inoltre, i pazienti sono inclini alla carie e spesso hanno anomalie nella posizione dei denti, fino a una perdita completa.

Forma di confine della malattia

Il sottotipo più grave è la sindrome di Gerlitz, che è caratterizzata dalla formazione e dalla rapida diffusione di bolle flaccide e multiple, che quasi immediatamente scoppiano. L'eccessiva proliferazione del tessuto di granulazione porta alla formazione di granulosità intorno alla bocca e alle unghie, che si verificano nei primi giorni della vita del bambino. Inoltre, il bambino è accompagnato da aplasia della pelle (assenza di una parte della pelle sul cuoio capelluto peloso), difetto di unghie e raucedine, problemi ai denti. La guarigione dell'erosione è anche accompagnata dalla formazione di cicatrici grossolane. Altri sintomi (non cutanei): arresto della crescita e sviluppo mentale del bambino, insufficienza respiratoria, anemia, problemi ai polmoni (polmonite) e apparato digerente (gastroenterite) e sviluppo della sepsi. La mortalità nella sindrome di Gerlitz è molto alta, il bambino muore per insufficienza respiratoria (formazione di una bolla sulla membrana mucosa del tratto respiratorio), sepsi o distrofia.

Diagnostica differenziale

L'epidermolisi della bullosa nei neonati si differenzia con malattie come:

  • pemfigo di neonati,
  • dermatite esfoliativa,
  • herpes neonati,
  • eritroderma congenito bolloso.

In età avanzata, la malattia è differenziata con le seguenti patologie:

  • dermatite erpetiforme,
  • pemfigoide bolloso,
  • eritema essudativo,
  • necrolisi epidermica.

Il trattamento dell'epidermolisi bollosa non è un compito facile e ha i seguenti obiettivi:

  • vesciche e ulcerazioni
  • avviso di nuove eruzioni cutanee,
  • eliminando o riducendo l'intensità dei sintomi non cutanei,
  • migliorare la qualità della vita del paziente.

La terapia specifica per questa malattia non è sviluppata. Vengono utilizzati metodi di trattamento sintomatici. Il paziente deve essere ispezionato due volte al giorno per nuove lesioni. Le formazioni di bolle vengono prima trattate con un antisettico, quindi aperte usando forbici sterili, bisturi o ago. Bolla trafitta in due punti paralleli alla pelle. La bolla degli pneumatici non deve essere rimossa, è sufficiente liberarne il contenuto e applicare una benda asettica con un antisettico (nitrofuro, metilthionium cloruro e altri). Per medicare la lesione utilizzando medicazioni primarie fatte con materiali porosi di collagene e fissativo secondario. Rimuovere le bende trattandole con un detergente per la pelle (spray).

Se il paziente è preoccupato per il prurito, prescrivere antistaminici e glucocorticoidi. Con dolore significativo - analgesici non narcotici (ibuprofene, ketorolo). Se il bambino deglutisce con difficoltà, il farmaco viene scaricato per via orale in forma liquida (sospensione) o somministrato per via parenterale. Nel caso dell'adesione di un'infezione secondaria, vengono prescritti antibiotici. È anche indicato il trattamento della pelle intatta con unguenti di vitamina A e idratanti cosmetici due volte al giorno. Migliora le proprietà protettive della pelle. Con lo sviluppo di complicazioni, gli specialisti adiacenti sono coinvolti nel trattamento.

Cura del paziente

Il regime per un bambino malato dovrebbe essere protettivo. Cioè, qualsiasi attività fisica che aumenta la sudorazione, i movimenti improvvisi e le situazioni traumatiche è proibita.

I pazienti hanno bisogno di una dieta speciale. Il cibo deve essere frullato, non freddo e non caldo, semi-liquido e senza condimenti e spezie. La dieta dovrebbe essere ricca di proteine, carboidrati e grassi, oltre a vitamine e minerali - il corpo ha bisogno di costruire sostanze per guarire le erosioni. Inoltre, il paziente deve consumare molto liquido (le aree della pelle danneggiate perdono l'umidità del tessuto).

Requisiti speciali per abbigliamento e calzature. I vestiti di un bambino malato dovrebbero essere liberi, non strofinare e non stringere la pelle. La preferenza dovrebbe essere data agli indumenti realizzati con materiali naturali. A casa, si consiglia di indossare un bambino in pigiama morbido (biciclette, flanelle) e calze ai piedi (le scarpe da ginnastica non sono desiderabili). L'abbigliamento deve essere multistrato, quindi mantiene caldo e non consente l'accumulo di sudore. Indossare biancheria intima e il primo strato di vestiti. Non sono ammessi cinturini e cinghie, elastici elastici su costume da bagno e pigiama.

Le scarpe dovrebbero essere fatte di vera pelle, ma morbida, con un minimo di cuciture e la mancanza di dettagli decorativi. Si consiglia di acquistare scarpe con velcro, evitando scarpe con cerniere. Le calzature per un bambino dovrebbero essere larghe e facili da indossare, anche con bende sulle gambe.

Domanda - risposta

No, non ci sono controindicazioni speciali. Non fare vaccinazioni solo con cattive condizioni di salute del paziente (una complicazione di eruzioni cutanee). Anche i test di Mantoux non vengono eseguiti.

Sfortunatamente, la malattia è incurabile, come stabilito a livello di geni. Ma in medicina vengono descritti i casi più rari di mosaicismo inverso: il ripristino del lavoro corporeo, in particolare delle proteine ​​della pelle e l'emergere di nuovi cambiamenti nella struttura dei geni. Ma i genitori del bambino malato possono essere confortati dal fatto che più il malato diventa anziano, più facile è la malattia.

Sì, in Russia esiste ancora una diagnosi prenatale di malattie genetiche, compresa l'epidermolisi bollosa. A tal fine, l'orioncentesi viene eseguita per periodi di 10-14 settimane e viene determinata la presenza di un difetto genetico nel feto. Se lo è, si consiglia di interrompere la gravidanza. La diagnosi prenatale è indicata per le coppie che hanno già un bambino malato o per una malattia confermata di uno dei genitori.

Sì, l'invalidità è determinata per qualsiasi forma di malattia e viene concessa una pensione.

"Sindrome di farfalla"

I bambini con epidermolisi bollosa sono chiamati bambini farfalla. La stessa sindrome è così chiamata perché la pelle di questi bambini è fragile, come una farfalla. Ciò causa sofferenza dolorosa per il paziente durante la sua vita. "Sindrome di farfalla" - una malattia rara. Tuttavia, tali pazienti esistono e non è possibile curarli. Ciò è spiegato dal fatto che la malattia è posta a livello genetico.

Questi bambini hanno bisogno di cure speciali:

  • ambiente completamente amichevole
  • vestiti e scarpe morbidi
  • medicazioni speciali,
  • dieta speciale

Il futuro della piccola farfalla è determinato dalla gravità della malattia e dalla qualità della sua cura. È molto difficile rispondere alla domanda su quante persone convivono con un'epidermolisi bollosa, poiché nelle forme gravi la vita non è lunga. Più profonda è la pelle, più grave è la malattia. Anche se ci sono esempi in cui le persone con una diagnosi di "epidermolisi bollosa" si sposano e hanno persino figli.

È importante! Il periodo più difficile nei pazienti è fino a 3 anni. In un bambino adeguatamente curato, la pelle gradualmente si ingrossa e dopo 3 anni diventa più facile per lui vivere.

"Butterfly Syndrome" si manifesta con la fragilità della pelle, che dopo l'infortunio provoca immense sofferenze a un bambino

L'epidermolisi bollosa è una malattia ereditaria e il suo trattamento è dovuto proprio a questo fatto. Uno studio della malattia ha rivelato che si basa su una violazione del metabolismo di una determinata proteina, che regola la suscettibilità di organi, tessuti e pelle del corpo agli effetti delle temperature. I disturbi sono osservati in tutte le cellule.

Si è concluso che il più efficace dei metodi di trattamento farmacologico è la terapia con steroidi anabolizzanti.. Comunemente usato:

  • vitamina E,
  • ormoni surrenali,
  • amminoacidi
  • elementi biologicamente attivi
  • altri farmaci che possono stimolare il processo metabolico.

Al numero di sostanze tonico-farmaceutiche si aggiungono farmaci con il contenuto di:

  • calcio,
  • zolfo,
  • zinco,
  • ferro,
  • aloe,
  • placenta umana sospesa.

Il trattamento deve essere effettuato con l'aiuto di medicazioni e lubrificazione delle aree interessate con farmaci prescritti più volte al giorno.

Le vesciche sulla pelle dovrebbero essere sistematicamente aperte e le tracce dovrebbero essere trattate con varie soluzioni disinfettanti e unguenti antibiotici. Le ferite vengono lavate con brodi e tinture di erbe medicinali.

Attenzione! La prognosi dell'epidermolisi bollosa è molto diversa. Dipende dalla gravità della malattia. Con un complicato decesso è possibile. La stragrande maggioranza dei bambini malati è destinata a rimanere invalida per tutta la vita.

Trattamento di rimedi popolari

La terapia clinica è utile per integrare i mezzi della medicina tradizionale. Puoi combattere la malattia con l'aiuto dei bagni:

  • Con decotti di corteccia di quercia, treno, fiori di camomilla. Прежде чем принимать такую ванну, необходимо убедиться в отсутствии аллергии на эти компоненты.
  • Con una soluzione debole di permanganato di potassio o con l'aggiunta di olio d'oliva. Questo bagno ha un effetto calmante, è un antisettico naturale.

Ogni giorno la sera dovresti nuotare con l'uso di erbe medicinali: camomilla, corteccia di quercia, ecc.

È importante! In nessun caso dovresti scegliere di sostituire i medicinali di base con le erbe a tua discrezione, poiché il decorso della malattia può solo peggiorare.

Non bisogna dimenticare che i rimedi popolari non possono curare radicalmente questa malattia. Possono essere considerati solo come aiuti.

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